ORPHA:261494
Síndrome de Kleefstra
Distúrbio genético caracterizado por deficiência intelectual, hipotonia infantil, atraso grave na fala expressiva e aparência facial distinta com um espectro de características clínicas adicionais.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Síndrome de Kleefstra monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
114 casos documentados
2Genes causadores
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