Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

RARAS:D262001

ORPHA:262001CID-11 · LD44.10DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

kidney

Auditável

A deleção do cromossomo 1q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia perdida do material genético localizada no braço longo (q) do cromossomo 1. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da deleção e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com deleção do cromossomo 1q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a exclusão aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1 é uma alteração genética rara em que falta um pequeno pedaço de DNA no primeiro cromossomo. Essa alteração costuma causar atraso importante para sentar, andar e falar, além de deficiência intelectual e traços físicos faciais característicos. A maioria dos casos acontece por um evento novo, sem que os pais tenham a mesma condição genética. Não existe um remédio que cure a alteração no cromossomo, de modo que os cuidados são direcionados a aliviar e estimular as dificuldades específicas de cada pessoa. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado na rede de saúde pública regular.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[2] GARD (NIH) [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [8] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A deleção do cromossomo 1q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando há uma cópia perdida do material genético localizada no braço longo (q) do cromossomo 1. A gravidade da doença e os sinais e sintomas dependem do tamanho e localização da deleção e de quais genes estão envolvidos. As características que ocorrem frequentemente em pessoas com deleção do cromossomo 1q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas comportamentais e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem transmitir a exclusão aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Publicações científicas

9 artigos

Último publicado: 2021

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

33 sintomas

🦴

Ossos e articulações

19 sintomas

🧠

Neurológico

19 sintomas

👁️

Olhos

11 sintomas

❤️

Coração

11 sintomas

📏

Crescimento

7 sintomas

+ 49 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Ponta nasal larga

—

Hidronefrose

—

Hérnia inguinal

—

Anormalidade do sono

—

Retardo do crescimento intrauterino

—

Ponte nasal ampla

165sintomas

Sem dados (165)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 165 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ponta nasal largaBroad nasal tip

HidronefroseHydronephrosis

Hérnia inguinalInguinal hernia

Anormalidade do sonoSleep abnormality

Retardo do crescimento intrauterinoIntrauterine growth retardation

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa5desde 2021

Total histórico9PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20101 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

ZBTB18Zinc finger and BTB domain-containing protein 18Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 22

A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. Additional MRD22 patients have limited or no speech, and variable but characteristic facial features, including round face, prominent forehead, flat nasal bridge, hypertelorism, epicanthal folds, and low-set ears. Other features may include hypotonia, poor growth, microcephaly, agenesis of the corpus callosum, and seizures.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

611.7 TPM

Cerebelo

371.5 TPM

Brain Frontal Cortex BA9

85.8 TPM

Brain Anterior cingulate cortex BA24

61.7 TPM

Hipocampo

56.8 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (5)

TSN867 DNMT3A863 CTBP2861 CTBP1789 ID2728

OUTRAS DOENÇAS (2)

intellectual disability, autosomal dominant 22distal monosomy 1q

HGNC:13030UniProt:Q99592

HNRNPUHeterogeneous nuclear ribonucleoprotein UCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (5)

mRNA Splicing - Major PathwaymRNA PolyadenylationProcessing of Capped Intron-Containing Pre-mRNADengue Virus-Host InteractionsTranscriptional regulation of brown and beige adipocyte differentiation by EBF2

MECANISMO DE DOENÇA

Developmental and epileptic encephalopathy 54

A form of epileptic encephalopathy, a heterogeneous group of severe early-onset epilepsies characterized by refractory seizures, neurodevelopmental impairment, and poor prognosis. Development is normal prior to seizure onset, after which cognitive and motor delays become apparent.

VIAS REACTOME (5)

mRNA Splicing - Major Pathway Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA mRNA Polyadenylation Transcriptional regulation of brown and beige adipocyte differentiation by EBF2 Dengue Virus-Host Interactions

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Linfócitos

142.0 TPM

Ovário

131.1 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

129.3 TPM

Nervo tibial

117.6 TPM

Cervix Ectocervix

115.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

SYNCRIP954 CSDE1947 HNRNPDL946 HNRNPA1920 HNRNPR918 HNRNPA2B1905 HNRNPF895 HNRNPK890

OUTRAS DOENÇAS (2)

developmental and epileptic encephalopathy, 541q44 microdeletion syndrome

HGNC:5048UniProt:Q00839

Variantes genéticas (ClinVar)

545 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ZBTB18: NM_205768.3(ZBTB18):c.1019_1020dup (p.Ala341fs) ()

🧬 ZBTB18: GRCh38/hg38 1q43-44(chr1:237818970-248924793)x1 ()

🧬 ZBTB18: NM_205768.3(ZBTB18):c.1282_1283del (p.Phe428fs) ()

🧬 ZBTB18: NM_205768.3(ZBTB18):c.532A>G (p.Ile178Val) ()

🧬 ZBTB18: NM_205768.3(ZBTB18):c.573C>A (p.Asn191Lys) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

mRNA Splicing - Major Pathway Processing of Capped Intron-Containing Pre-mRNA mRNA Polyadenylation Transcriptional regulation of brown and beige adipocyte differentiation by EBF2 Dengue Virus-Host Interactions

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🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

Centros para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

Sou paciente de Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

Centros de Referência SUS

Centros para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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