A síndrome FG é uma condição genética rara que ocorre quase que exclusivamente em meninos e afeta várias áreas do desenvolvimento. Ela costuma causar deficiência intelectual, fraqueza no tônus dos músculos (**hipotonia**), cabeça grande em proporção ao corpo e alterações intestinais como constipação. As famílias geralmente percebem desde cedo traços físicos característicos, atrasos motores e, por vezes, problemas cardíacos ou no ânus. Não existe um medicamento curativo nem um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, de modo que o cuidado foca no alívio de cada sintoma pela rede de saúde.

A síndrome FG (FGS) é uma condição genética que afeta muitas partes do corpo e ocorre quase exclusivamente em homens. 'FG' representa as iniciais do sobrenome dos primeiros indivíduos diagnosticados com o transtorno. Pessoas com síndrome FG freqüentemente apresentam deficiência intelectual que varia de leve a grave, hipotonia, constipação e/ou anomalias anais, aparência facial distinta, polegares largos e dedões dos pés, cabeça grande em comparação ao tamanho do corpo (macrocefalia relativa) e anormalidades do corpo caloso. Problemas médicos, incluindo defeitos cardíacos, convulsões, testículo que não desceu e hérnia inguinal também foram relatados em alguns indivíduos afetados. Os pesquisadores identificaram cinco regiões do cromossomo X que estão ligadas à síndrome FG nas famílias afetadas. Mutações no gene MED12 parecem ser a causa mais comum desse distúrbio, levando à síndrome FG 1. Outros genes envolvidos na síndrome FG incluem FLNA (FGS2), CASK (FGS4), UPF3B (FGS6) e BRWD3 (FGS7).