Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6

RARAS:D262047

ORPHA:262047CID-11 · LD44.60DOENÇA RARA

A deleção do cromossomo 6q é uma alteração nos cromossomos que ocorre quando uma parte do material genético, localizada no braço longo (chamado 'q') do cromossomo 6, está faltando. A gravidade da condição e os sinais e sintomas dependem do tamanho e da localização da deleção e de quais genes estão envolvidos. As características que são frequentemente observadas em pessoas com a deleção do cromossomo 6q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e traços faciais característicos. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem passar a deleção para seus filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6

Kolevzon, A., Anga… · CC BY 4.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A deleção do cromossomo 6q é uma alteração nos cromossomos que ocorre quando uma parte do material genético, localizada no braço longo (chamado 'q') do cromossomo 6, está faltando. A gravidade da condição e os sinais e sintomas dependem do tamanho e da localização da deleção e de quais genes estão envolvidos. As características que são frequentemente observadas em pessoas com a deleção do cromossomo 6q incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e traços faciais característicos. A maioria dos casos não é herdada, mas as pessoas podem passar a deleção para seus filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Publicações científicas

17 artigos

Último publicado: 2025 Nov 10

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

25 sintomas

🧠

Neurológico

16 sintomas

🦴

Ossos e articulações

11 sintomas

❤️

Coração

9 sintomas

👁️

Olhos

8 sintomas

📏

Crescimento

7 sintomas

+ 52 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Dorso nasal proeminente

—

Ponte nasal deprimida

—

Morfologia anormal do tórax

—

Retrognatia

—

Dedo afilado

—

Testa larga

142sintomas

Sem dados (142)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 142 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Dorso nasal proeminenteProminent nasal bridge

Ponte nasal deprimidaDepressed nasal bridge

Morfologia anormal do tóraxAbnormal thorax morphology

RetrognatiaRetrognathia

Dedo afiladoTapered finger

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa8

Total histórico17PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20242 papers

Linha do tempo

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

4 genes identificados com associação a esta condição.

ARID1BAT-rich interactive domain-containing protein 1BCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Involved in transcriptional activation and repression of select genes by chromatin remodeling (alteration of DNA-nucleosome topology). Component of SWI/SNF chromatin remodeling complexes that carry out key enzymatic activities, changing chromatin structure by altering DNA-histone contacts within a nucleosome in an ATP-dependent manner. Belongs to the neural progenitors-specific chromatin remodeling complex (npBAF complex) and the neuron-specific chromatin remodeling complex (nBAF complex). Durin

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (6)

RUNX1 interacts with co-factors whose precise effect on RUNX1 targets is not knownRMTs methylate histone argininesFormation of neuronal progenitor and neuronal BAF (npBAF and nBAF)Formation of the canonical BAF (cBAF) complexRegulation of MITF-M-dependent genes involved in pigmentation

MECANISMO DE DOENÇA

Coffin-Siris syndrome 1

A form of Coffin-Siris syndrome, a congenital multiple malformation syndrome with broad phenotypic and genetic variability. Cardinal features are intellectual disability, coarse facial features, hypertrichosis, and hypoplastic or absent fifth digit nails or phalanges. Additional features include malformations of the cardiac, gastrointestinal, genitourinary, and/or central nervous systems. Sucking/feeding difficulties, poor growth, ophthalmologic abnormalities, hearing impairment, and spinal anomalies are common findings. Both autosomal dominant and autosomal recessive inheritance patterns have been reported.

VIAS REACTOME (6)

RMTs methylate histone arginines RUNX1 interacts with co-factors whose precise effect on RUNX1 targets is not known Regulation of MITF-M-dependent genes involved in pigmentation Regulation of endogenous retroelements by Piwi-interacting RNAs (piRNAs) Formation of the canonical BAF (cBAF) complex

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

DPF3995 ARID1A993 SMARCA2991 SMARCD1991 ACTL6A991 SMARCC2990 SMARCC1987 SMARCB1987

OUTRAS DOENÇAS (3)

Coffin-Siris syndrome 1chromosome 6q24-q25 deletion syndromeCoffin-Siris syndrome

HGNC:18040UniProt:Q8NFD5

SIM1Single-minded homolog 1Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transcriptional factor that may have pleiotropic effects during embryogenesis and in the adult

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS REACTOME (1)

Transcriptional Regulation by MECP2

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Fibroblastos

6.0 TPM

Rim - Medula

5.8 TPM

Rim - Córtex

3.4 TPM

Tecido adiposo

3.0 TPM

Pâncreas

0.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (8)

ARNT2968 ARNT930 MC4R838 MCHR2820 OTP789 OXT742 POMC740 POU3F2707

OUTRAS DOENÇAS (3)

obesity due to SIM1 deficiencySIM1-related Prader-Willi-like syndrome6q16 deletion syndrome

HGNC:10882UniProt:P81133

TAB2TGF-beta-activated kinase 1 and MAP3K7-binding protein 2Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Adapter required to activate the JNK and NF-kappa-B signaling pathways through the specific recognition of 'Lys-63'-linked polyubiquitin chains by its RanBP2-type zinc finger (NZF) (PubMed:10882101, PubMed:11460167, PubMed:15327770, PubMed:22158122, PubMed:27746020, PubMed:33184450, PubMed:36681779). Acts as an adapter linking MAP3K7/TAK1 and TRAF6 to 'Lys-63'-linked polyubiquitin chains (PubMed:10882101, PubMed:11460167, PubMed:15327770, PubMed:22158122, PubMed:27746020). The RanBP2-type zinc f

LOCALIZAÇÃO

MembraneEndosome membraneLysosome membraneCytoplasm, cytosol

VIAS BIOLÓGICAS (10)

SARS-CoV-2 activates/modulates innate and adaptive immune responsesNOD1/2 Signaling PathwayTAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation Interleukin-1 signalingJNK (c-Jun kinases) phosphorylation and activation mediated by activated human TAK1

MECANISMO DE DOENÇA

Congenital heart defects, multiple types, 2

A disease characterized by congenital developmental abnormalities involving structures of the heart. CHTD2 patients have left ventricular outflow tract obstruction, subaortic stenosis, residual aortic regurgitation, atrial fibrillation, bicuspid aortic valve and aortic dilation.

VIAS REACTOME (16)

Nuclear signaling by ERBB4 NOD1/2 Signaling Pathway Downstream TCR signaling FCERI mediated NF-kB activation TAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cólon sigmoide

64.9 TPM

Nervo tibial

62.1 TPM

Artéria tibial

52.0 TPM

Cervix Ectocervix

52.0 TPM

Fallopian Tube

51.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

NCOR1999 MAP3K7999 IKBKG999 UBC999 TAB3999 IRAK1999 TNF999 TRAF6999

OUTRAS DOENÇAS (3)

congenital heart defects, multiple types, 26q25.1 microdeletion syndromecardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation

HGNC:17075UniProt:Q9NYJ8

ERMARDEndoplasmic reticulum membrane-associated RNA degradation proteinCandidate gene tested inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

May play a role in neuronal migration during embryonic development

LOCALIZAÇÃO

Endoplasmic reticulum membrane

MECANISMO DE DOENÇA

Periventricular nodular heterotopia 6

A form of periventricular nodular heterotopia, a disorder resulting from a defect in the pattern of neuronal migration in which ectopic collections of neurons lie along the lateral ventricles of the brain or just beneath, contiguously or in isolated patches. PVNH6 results in delayed psychomotor development, delayed speech, strabismus, and onset of seizures with hypsarrhythmia in early infancy.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Testículo

54.6 TPM

Ovário

36.2 TPM

Nervo tibial

33.6 TPM

Cervix Endocervix

30.3 TPM

Pituitária

30.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (14)

CCT5971 CCT2967 CCT4953 TCP1931 CCT7841 CCT6A837 CCT6B809 CCT8779

OUTRAS DOENÇAS (3)

periventricular nodular heterotopia 6periventricular nodular heterotopia6q terminal deletion syndrome

HGNC:21056UniProt:Q5T6L9

Variantes genéticas (ClinVar)

1,166 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ARID1B: GRCh38/hg38 6q25.2-27(chr6:153483970-170605209)x3 ()

🧬 ARID1B: NM_020732.3:c.1847A>T ()

🧬 ARID1B: NM_020732.3:c.5857C>T ()

🧬 ARID1B: NM_001374828.1(ARID1B):c.1562_1565dup (p.Glu522fs) ()

🧬 ARID1B: NM_001374828.1(ARID1B):c.3250del (p.Ala1084fs) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

23 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

RMTs methylate histone arginines RUNX1 interacts with co-factors whose precise effect on RUNX1 targets is not known Regulation of MITF-M-dependent genes involved in pigmentation Regulation of endogenous retroelements by Piwi-interacting RNAs (piRNAs) Formation of the canonical BAF (cBAF) complex Formation of neuronal progenitor and neuronal BAF (npBAF and nBAF) Transcriptional Regulation by MECP2 Nuclear signaling by ERBB4 NOD1/2 Signaling Pathway Downstream TCR signaling FCERI mediated NF-kB activation TAK1-dependent IKK and NF-kappa-B activation activated TAK1 mediates p38 MAPK activation JNK (c-Jun kinases) phosphorylation and activation mediated by activated human TAK1 TNFR1-induced NF-kappa-B signaling pathway CLEC7A (Dectin-1) signaling TICAM1,TRAF6-dependent induction of TAK1 complex Interleukin-1 signaling IRAK2 mediated activation of TAK1 complex TRAF6-mediated induction of TAK1 complex within TLR4 complex Alpha-protein kinase 1 signaling pathway SARS-CoV-2 activates/modulates innate and adaptive immune responses IRAK2 mediated activation of TAK1 complex upon TLR7/8 or 9 stimulation

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Diagnóstico

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Tratamento e manejo

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🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6

Centros para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6

Sou paciente de Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6

Centros de Referência SUS

Centros para Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6

Detalhes dos centros

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Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6