A encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta durante a infância. Ela costuma provocar crises epilépticas de difícil controle, atraso no desenvolvimento motor e deficiência intelectual, além de comportamentos semelhantes ao autismo. A causa decorre de alterações herdadas no gene CNTNAP2 que afetam a formação e o funcionamento adequado do cérebro. Embora a doença não conte com um PCDT específico ou remédios curativos próprios no SUS, o sistema público disponibiliza exames genéticos e procedimentos de atendimento em reabilitação.

É uma doença genética que acontece por uma alteração no gene CNTNAP2. Para que a doença se manifeste, a criança precisa herdar uma cópia alterada desse gene da mãe e outra cópia alterada do pai. Normalmente, as crianças se desenvolvem bem até que começam a ter crises epilépticas focais (um tipo de convulsão) que são difíceis de controlar, geralmente entre 1 e 9 anos de idade. Depois que as crises começam, a criança passa a apresentar regressão na linguagem (perda da capacidade de falar ou se comunicar bem), dificuldades de aprendizado e desenvolvimento (deficiência intelectual), hiperatividade e comportamentos impulsivos. A maioria dessas crianças, com o tempo, acaba preenchendo os critérios para o Transtorno do Espectro Autista (TEA).