Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

ORPHA:262968CID-11 · LD41.G0DOENÇA RARA

Síndrome de Down, também denominada trissomia 21 ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21. A condição está geralmente associada a atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência intelectual leve a moderada.

Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

Paul Kruszka, Yoni… · Public domain via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara associada à duplicação parcial do braço longo do cromossomo 17. Caracterizada por sobrancelhas esparsas ou espessas, nariz curto, hirsutismo, e traços autistas ou compulsivos.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

😀

Face

24 sintomas

🦴

Ossos e articulações

24 sintomas

🧠

Neurológico

19 sintomas

❤️

Coração

8 sintomas

👁️

Olhos

7 sintomas

📏

Crescimento

7 sintomas

+ 49 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Sobrancelha esparsa

—

Nariz curto

—

Hirsutismo generalizado

—

Sobrancelha espessa

—

Comportamento autista

—

Morfologia anormal da orelha externa

160sintomas

Sem dados (160)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 160 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sobrancelha esparsaSparse eyebrow

Nariz curtoShort nose

Hirsutismo generalizadoGeneralized hirsutism

Sobrancelha espessaThick eyebrow

Comportamento autistaAutistic behavior

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição.

TBX4T-box transcription factor TBX4Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

MECANISMO DE DOENÇA

Ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension

An autosomal dominant bone disease characterized by patellar aplasia or hypoplasia and by anomalies of the pelvis and feet, including disrupted ossification of the ischia and inferior pubic rami.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Pulmão

54.1 TPM

Bladder

6.1 TPM

Próstata

5.3 TPM

Artéria tibial

4.7 TPM

Testículo

2.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (5)

PITX1923 HOXC10871 HOXC11847 FGF10737 PDLIM7700

OUTRAS DOENÇAS (6)

coxopodopatellar syndromeautosomal recessive ameliafamilial clubfoot due to 17q23.1q23.2 microduplicationchromosome 17q23.1-q23.2 deletion syndrome

HGNC:11603UniProt:P57082

RAI1Retinoic acid-induced protein 1Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transcriptional regulator of the circadian clock components: CLOCK, BMAL1, BMAL2, PER1/3, CRY1/2, NR1D1/2 and RORA/C. Positively regulates the transcriptional activity of CLOCK a core component of the circadian clock. Regulates transcription through chromatin remodeling by interacting with other proteins in chromatin as well as proteins in the basic transcriptional machinery. May be important for embryonic and postnatal development. May be involved in neuronal differentiation

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmNucleus

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Expression of BMAL (ARNTL), CLOCK, and NPAS2Heme signaling

MECANISMO DE DOENÇA

Smith-Magenis syndrome

Characterized by intellectual disability associated with development and growth delays. Affected persons have characteristic behavioral abnormalities, including self-injurious behaviors and sleep disturbance, and distinct craniofacial and skeletal anomalies.

VIAS REACTOME (2)

Heme signaling Expression of BMAL (ARNTL), CLOCK, and NPAS2

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cervix Endocervix

29.7 TPM

Útero

29.6 TPM

Cerebelo

25.5 TPM

Pituitária

24.7 TPM

Tireoide

23.8 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (2)

CLOCK814 WDR41706

OUTRAS DOENÇAS (3)

Smith-Magenis syndromePotocki-Lupski syndromePMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome

HGNC:9834UniProt:Q7Z5J4

NF1NeurofibrominCandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Stimulates the GTPase activity of Ras. NF1 shows greater affinity for Ras GAP, but lower specific activity. May be a regulator of Ras activity

LOCALIZAÇÃO

NucleusNucleus, nucleolusCell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)

RAS signaling downstream of NF1 loss-of-function variants

MECANISMO DE DOENÇA

Neurofibromatosis 1

A disease characterized by patches of skin pigmentation (cafe-au-lait spots), Lisch nodules of the iris, tumors in the peripheral nervous system and fibromatous skin tumors. Individuals with the disorder have increased susceptibility to the development of benign and malignant tumors.

VIAS REACTOME (2)

Regulation of RAS by GAPs RAS signaling downstream of NF1 loss-of-function variants

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

17.9 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

17.1 TPM

Cerebelo

15.3 TPM

Nervo tibial

14.9 TPM

Tireoide

14.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

NRAS994 HRAS994 NF2970 MRAS955 RRAS2948 RRAS905 BRAF903 SPRED2884

OUTRAS DOENÇAS (12)

neurofibromatosis, familial spinalneurofibromatosis type 1juvenile myelomonocytic leukemiaWatson syndrome

HGNC:7765UniProt:P21359

Variantes genéticas (ClinVar)

7,726 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.703-2A>G ()

🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.1100_1101dup (p.Phe368fs) ()

🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.281+2T>A ()

🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.730C>T (p.Pro244Ser) ()

🧬 TBX4: NM_001321120.2(TBX4):c.394A>C (p.Asn132His) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Heme signaling Expression of BMAL (ARNTL), CLOCK, and NPAS2 Regulation of RAS by GAPs RAS signaling downstream of NF1 loss-of-function variants

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Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

Centros para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

Sou paciente de Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

Centros de Referência SUS

Centros para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

Bases de dados e fontes oficiais

Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17