Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10

RARAS:D262083

ORPHA:262083CID-11 · LD44.A0DOENÇA RARA

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Sinônimos clínicos: Monossomia parcial do braço longo do cromossoma 10 · Deleção parcial do cromossoma 10 · Monossomia parcial do cromossoma 10

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Síndrome rara associada à deleção parcial do braço longo do cromossomo 10, frequentemente ligada ao gene EBF3. Caracteriza-se por macrocefalia, déficits de crescimento e neurodesenvolvimento, além de traços faciais como ponte nasal ampla e palato ogival.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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Visão geral

A deleção parcial do braço longo do cromossomo 10 é uma condição genética rara caracterizada pela perda de um segmento do material genético no braço longo (q) do cromossomo 10. Essa alteração cromossômica pode levar a uma variedade de manifestações clínicas, que variam amplamente entre os indivíduos afetados. A condição é conhecida internacionalmente como 'Partial deletion of the long arm of chromosome 10 syndrome'.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas associados a esta condição podem incluir alterações craniofaciais, como macrocefalia (perímetro cefálico aumentado), ponte nasal ampla ou deprimida, micrognatia (mandíbula pequena), palato ogival (céu da boca em formato de ogiva) e pico de viúva (formação de cabelo em formato de 'V' na testa). Também podem ser observadas alterações nas orelhas externas e malformações cocleares (estrutura do ouvido interno).[1][3]

Manifestações musculoesqueléticas incluem displasia do quadril (desenvolvimento anormal da articulação do quadril), pectus excavatum (tórax escavado), escápula alada (omoplatas proeminentes), hipermobilidade articular (articulações excessivamente flexíveis), metatarso curto (ossos do pé encurtados) e coxins das pontas dos dedos proeminentes. A marcha pode ser de base alargada (passos mais abertos que o normal).[1][3]

Podem ocorrer alterações cardíacas, como defeito do septo atrial (comunicação entre as câmaras superiores do coração) e prolapso da valva tricúspide (fechamento inadequado de uma válvula cardíaca). Outros achados incluem déficit de crescimento, atraso do neurodesenvolvimento, atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, unhas pequenas, escroto pequeno, lesão renal aguda e hipoplasia do vermis inferior (subdesenvolvimento de uma região do cerebelo). Astigmatismo (erro de refração ocular) também pode estar presente.[1][3]

Causas genéticas

A condição é causada por uma deleção (perda) de material genético no braço longo (q) do cromossomo 10. O tamanho e a localização exata da deleção podem variar entre os indivíduos, influenciando a gravidade e o conjunto de sintomas apresentados. Um dos genes localizados nessa região e que pode estar envolvido é o gene EBF3, que codifica o fator de transcrição COE3, importante para o desenvolvimento neurológico.[1][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado por meio de testes genéticos que identificam a deleção no cromossomo 10. Existem mais de 330 tipos de testes genéticos disponíveis para essa condição, e mais de 270 variantes diferentes já foram registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas e sua relação com doenças. O código de identificação da doença no banco de dados MONDO é MONDO:0016909.[1][4]

Tratamento e manejo

Não há um tratamento específico para a deleção parcial do braço longo do cromossomo 10. O manejo é individualizado e focado no tratamento dos sintomas apresentados por cada pessoa. Pode incluir acompanhamento com equipe multidisciplinar envolvendo pediatra, geneticista, cardiologista, ortopedista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e outros especialistas conforme a necessidade. O suporte educacional e terapias de desenvolvimento também são importantes para crianças com atraso do neurodesenvolvimento.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia amplamente dependendo da extensão da deleção cromossômica e dos órgãos e sistemas afetados. O acompanhamento médico regular e o manejo adequado dos sintomas podem melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento dos indivíduos afetados. Não há dados específicos de prevalência disponíveis na literatura consultada.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A deleção parcial do braço longo do cromossomo 10 é uma alteração genética rara em que falta um pedaço de material genético no décimo cromossomo das células. Essa perda genética costuma provocar atraso no neurodesenvolvimento e na fala, além de dificuldades no crescimento e peculiaridades nos traços do rosto e dos ossos. Algumas crianças podem apresentar também malformações no coração, alterações renais e maior flexibilidade nas articulações. Não existe um remédio que cure a condição, mas terapias multidisciplinares de apoio ajudam no desenvolvimento das habilidades da criança. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico governamental próprio nem medicamentos específicos na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [19] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Síndrome rara associada à deleção parcial do braço longo do cromossomo 10, frequentemente ligada ao gene EBF3. Caracteriza-se por macrocefalia, déficits de crescimento e neurodesenvolvimento, além de traços faciais como ponte nasal ampla e palato ogival.

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Sinais e sintomas

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

23 sintomas

😀

Face

21 sintomas

🧠

Neurológico

16 sintomas

👂

Ouvidos

8 sintomas

👁️

Olhos

5 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

+ 55 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Coxins das pontas dos dedos proeminentes

—

Astigmatismo

—

Marcha de base alargada

—

Macrocefalia

—

Ponte nasal ampla

—

Defeito do septo atrial

144sintomas

Sem dados (144)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 144 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Coxins das pontas dos dedos proeminentesProminent fingertip pads

AstigmatismoAstigmatism

Marcha de base alargadaBroad-based gait

MacrocefaliaMacrocephaly

Ponte nasal amplaWide nasal bridge

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

EBF3Transcription factor COE3Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome

An autosomal dominant neurodevelopmental syndrome characterized by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, cerebellar ataxia, hypotonia, speech delay, variable dysmorphic features, and genitourinary abnormalities including vesicoureteric reflux.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Tecido adiposo

37.0 TPM

Nervo tibial

25.6 TPM

Adipose Visceral Omentum

21.2 TPM

Mama

18.9 TPM

Tireoide

13.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (1)

ZNF423708

OUTRAS DOENÇAS (2)

hypotonia, ataxia, and delayed development syndromedistal 10q deletion syndrome

HGNC:19087UniProt:Q9H4W6

Variantes genéticas (ClinVar)

272 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 EBF3: NM_001375380.1(EBF3):c.541G>A (p.Val181Ile) ()

🧬 EBF3: NM_001375380.1(EBF3):c.935G>A (p.Arg312Gln) ()

🧬 EBF3: NM_001375380.1(EBF3):c.1372+1G>A ()

🧬 EBF3: GRCh37/hg19 10q26.13-26.3(chr10:126513306-135427143)x1 ()

🧬 EBF3: GRCh37/hg19 10q26.3(chr10:131515269-135427143)x1 ()

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Centros de Referência SUS

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Centros para Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

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Acho que tenho Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10

Sou paciente de Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

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Genes associados

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