Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10

RARAS:D262083

ORPHA:262083CID-11 · LD44.A0DOENÇA RARA

A Síndrome Cri-du-chat, conhecida também como Miado/Choro do gato, Síndrome de Lejeune, Deleção no cromossomo 5p e Síndrome do menos 5p é uma condição genética relativamente rara, resultante da deleção (eliminação) parcial do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco, ocasionalmente estando um segundo cromossomo envolvido. O nome da síndrome tem origem no característico choro dos recém-nascidos, que se assemelha ao miado de um gato, provocado pelo desenvolvimento anormal da musculatura da laringe, a qual se tornará normal em poucas semanas após o nascimento. Essa síndrome pode causar problemas na estrutura dentária e, por isso, recai também sobre os cuidados da Odontologia.

Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10

Kolevzon, A., Anga… · CC BY 4.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara associada à deleção parcial do braço longo do cromossomo 10, frequentemente ligada ao gene EBF3. Caracteriza-se por macrocefalia, déficits de crescimento e neurodesenvolvimento, além de traços faciais como ponte nasal ampla e palato ogival.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +10

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

23 sintomas

😀

Face

21 sintomas

🧠

Neurológico

16 sintomas

👂

Ouvidos

8 sintomas

👁️

Olhos

5 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

+ 55 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Coxins das pontas dos dedos proeminentes

—

Astigmatismo

—

Marcha de base alargada

—

Macrocefalia

—

Ponte nasal ampla

—

Defeito do septo atrial

144sintomas

Sem dados (144)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 144 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Coxins das pontas dos dedos proeminentesProminent fingertip pads

AstigmatismoAstigmatism

Marcha de base alargadaBroad-based gait

MacrocefaliaMacrocephaly

Ponte nasal amplaWide nasal bridge

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

EBF3Transcription factor COE3Candidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Transcriptional activator (PubMed:28017370, PubMed:28017372, PubMed:28017373). Recognizes variations of the palindromic sequence 5'-ATTCCCNNGGGAATT-3' (By similarity)

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

MECANISMO DE DOENÇA

Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome

An autosomal dominant neurodevelopmental syndrome characterized by global developmental delay, moderate to severe intellectual disability, cerebellar ataxia, hypotonia, speech delay, variable dysmorphic features, and genitourinary abnormalities including vesicoureteric reflux.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Tecido adiposo

37.0 TPM

Nervo tibial

25.6 TPM

Adipose Visceral Omentum

21.2 TPM

Mama

18.9 TPM

Tireoide

13.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (1)

ZNF423708

OUTRAS DOENÇAS (2)

hypotonia, ataxia, and delayed development syndromedistal 10q deletion syndrome

HGNC:19087UniProt:Q9H4W6

Variantes genéticas (ClinVar)

272 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 EBF3: NM_001375380.1(EBF3):c.541G>A (p.Val181Ile) ()

🧬 EBF3: NM_001375380.1(EBF3):c.935G>A (p.Arg312Gln) ()

🧬 EBF3: NM_001375380.1(EBF3):c.1372+1G>A ()

🧬 EBF3: GRCh37/hg19 10q26.13-26.3(chr10:126513306-135427143)x1 ()

🧬 EBF3: GRCh37/hg19 10q26.3(chr10:131515269-135427143)x1 ()

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Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10

Centros para Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10

Sou paciente de Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

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