Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15

A duplicação do cromossomo 15q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando uma cópia extra (duplicada) do material genético localizada no braço longo (q) do cromossomo 15 está presente em cada célula. A gravidade da doença e os sinais e sintomas associados variam com base no tamanho e localização da duplicação e nos genes envolvidos. As características comuns partilhadas por muitas pessoas com esta duplicação incluem atraso no desenvolvimento; deficiência intelectual; hipotonia (baixo tônus ​​muscular); convulsões; palato alto e/ou fissura (céu da boca); escoliose; crescimento lento; dificuldades de comunicação; problemas comportamentais; e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, embora as pessoas afetadas possam transmitir a duplicação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.