Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15

ORPHA:262950CID-11 · LD41.EDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

kidney

Auditável

A duplicação do cromossomo 15q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando uma cópia extra (duplicada) do material genético localizada no braço longo (q) do cromossomo 15 está presente em cada célula. A gravidade da doença e os sinais e sintomas associados variam com base no tamanho e localização da duplicação e nos genes envolvidos. As características comuns partilhadas por muitas pessoas com esta duplicação incluem atraso no desenvolvimento; deficiência intelectual; hipotonia (baixo tônus muscular); convulsões; palato alto e/ou fissura (céu da boca); escoliose; crescimento lento; dificuldades de comunicação; problemas comportamentais; e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, embora as pessoas afetadas possam transmitir a duplicação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15 é uma condição genética rara em que as células apresentam uma parte extra do cromossomo 15. Essa alteração costuma provocar atraso para sentar e andar, dificuldades na fala, deficiência intelectual, crises de convulsão e baixo tônus muscular. O acompanhamento médico é voltado para os sintomas de cada pessoa, com terapias de apoio e cuidados com a saúde física e neurológica. No Brasil, não existe um protocolo clínico governamental (PCDT) exclusivo no SUS para a condição, de modo que o suporte é oferecido pela rede geral de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[2] GARD (NIH) [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [18] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A duplicação do cromossomo 15q é uma anomalia cromossômica que ocorre quando uma cópia extra (duplicada) do material genético localizada no braço longo (q) do cromossomo 15 está presente em cada célula. A gravidade da doença e os sinais e sintomas associados variam com base no tamanho e localização da duplicação e nos genes envolvidos. As características comuns partilhadas por muitas pessoas com esta duplicação incluem atraso no desenvolvimento; deficiência intelectual; hipotonia (baixo tônus muscular); convulsões; palato alto e/ou fissura (céu da boca); escoliose; crescimento lento; dificuldades de comunicação; problemas comportamentais; e características faciais distintas. A maioria dos casos não é herdada, embora as pessoas afetadas possam transmitir a duplicação aos filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

Publicações científicas

14 artigos

Último publicado: 2025 Jul

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

20 sintomas

🦴

Ossos e articulações

19 sintomas

😀

Face

18 sintomas

👂

Ouvidos

7 sintomas

🫘

Rins

6 sintomas

👁️

Olhos

5 sintomas

+ 45 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Autismo

—

Dilatação da pelve renal

—

Microtia

—

Hipoplasia pulmonar

—

Distrofia corneana

—

Genitália externa anormal

137sintomas

Sem dados (137)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 137 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

AutismoAutism

Dilatação da pelve renalDilatation of the renal pelvis

Microtia

Hipoplasia pulmonarPulmonary hypoplasia

Distrofia corneanaCorneal dystrophy

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2025

Total histórico14PubMed

Últimos 10 anos5publicações

Pico20222 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

UBE3AUbiquitin-protein ligase E3ACandidate gene tested inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation

MECANISMO DE DOENÇA

Angelman syndrome

A neurodevelopmental disorder characterized by severe motor and intellectual retardation, ataxia, frequent jerky limb movements and flapping of the arms and hands, hypotonia, seizures, absence of speech, frequent smiling and episodes of paroxysmal laughter, open-mouthed expression revealing the tongue.

VIAS REACTOME (1)

Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Músculo esquelético

22.7 TPM

Linfócitos

21.4 TPM

Nervo tibial

20.2 TPM

Fibroblastos

19.5 TPM

Útero

19.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

UBE2L3999 PSMD4994 UBE2D2984 RAD23A974 CTNNB1974 NFX1972 UBE2D1943 MYC935

OUTRAS DOENÇAS (6)

Angelman syndromeAngelman syndrome due to a point mutationAngelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15

HGNC:12496UniProt:Q05086

Variantes genéticas (ClinVar)

761 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 UBE3A: NM_130839.5(UBE3A):c.1568_1573del (p.Lys523_Val524del) ()

🧬 UBE3A: GRCh38/hg38 15q11.2-13.1(chr15:23387531-28281759)x3 ()

🧬 UBE3A: NM_130839.5(UBE3A):c.240_241del (p.Cys80_Asp81delinsTer) ()

🧬 UBE3A: NM_130839.5(UBE3A):c.905C>T (p.Ala302Val) ()

🧬 UBE3A: NM_130839.5(UBE3A):c.1031T>C (p.Ile344Thr) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Antigen processing: Ubiquitination & Proteasome degradation

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Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15

Centros para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Acho que tenho Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15

Sou paciente de Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

🇧🇷 Atendimento SUS — Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15

Centros de Referência SUS

Centros para Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15

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Pesquisa e ensaios clínicos

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