Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Triplicação distal 15q
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Um pequeno cromossomo marcador supernumerário (sSMC) é um cromossomo extra anormal. Ele contém cópias de partes de um ou mais cromossomos normais e, assim como os cromossomos normais, está localizado no núcleo da célula, é replicado e distribuído para cada célula-filha durante a divisão celular, e tipicamente possui genes que podem ser expressos. No entanto, ele também pode estar ativo na causa de defeitos congênitos e neoplasias. O pequeno tamanho do sSMC o torna virtualmente indetectável usando métodos citogenéticos clássicos: o conteúdo de DNA e genes muito maior dos cromossomos normais da célula obscurece os do sSMC. Novas técnicas moleculares, como hibridização in situ por fluorescência, sequenciamento de nova geração, hibridização genômica comparativa e análises citogenéticas altamente especializadas de bandeamento G, são necessárias para estudá-lo.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
23
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q99.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
😀
Face
7 sintomas
🫘
Rins
5 sintomas
👂
Ouvidos
4 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
❤️
Coração
3 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Hipotonia
Frequente (79-30%)
100%prev.
Palato ogival
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Formato facial anormal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade de crescimento
Muito frequente (99-80%)
83%prev.
Aracnodactilia
Ocasional (29-5%)
48sintomas
Muito frequente (6)
Frequente (16)
Ocasional (26)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 48 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay
Muito frequente (99-80%)100%
HipotoniaHypotonia
Frequente (79-30%)100%
Palato ogivalHigh palate
Muito frequente (99-80%)100%
Formato facial anormalAbnormal facial shape
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade de crescimentoGrowth abnormality
Muito frequente (99-80%)90%

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Triplicação distal 15q

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Triplicação distal 15q.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Triplicação distal 15q

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:314588(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:614846(OMIM)
  3. MONDO:0013918(MONDO)
  4. GARD:17424(GARD (NIH))
  5. Q55784391(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Triplicação distal 15q
Compêndio · Raras BR

Triplicação distal 15q

ORPHA:314588 · MONDO:0013918
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
23 casos conhecidos
Herança
Not applicable, Unknown
CID-10
Q99.8 · Outras anomalias cromossômicas especificadas
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3553858
Wikidata
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades