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Síndrome de supercrescimento 15q
ORPHA:314585

Síndrome de supercrescimento 15q

A síndrome de supercrescimento 15q é uma trissomia / tetrassomia autossômica parcial rara caracterizada por dismorfismo facial (face longa e fina, testa proeminente, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, nariz proeminente com ponte nasal larga, queixo proeminente), crescimento excessivo pré e pós-natal, anomalias renais (por exemplo, rim em ferradura, agenesia renal, hidronefrose), dificuldades de aprendizagem leves a graves e anormalidades comportamentais. Características adicionais podem incluir craniossinostose e macrocefalia.

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