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Síndrome FOXG1 por modificação intragênica
ORPHA:598164CID-10 · Q04.8OMIM 613454DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroHerança AD

Doença monogênica que tem base material na mutação no gene FOXG1.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome FOXG1 por modificação intragênica é uma alteração genética rara que atinge o desenvolvimento do cérebro desde os primeiros meses de vida. As crianças costumam apresentar atraso motor e cognitivo importante, convulsões frequentes e movimentos involuntários do corpo e das mãos. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde. O cuidado é focado no controle dos sintomas e em programas de reabilitação física e neurológica oferecidos pela rede de saúde.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Doença monogênica que tem base material na mutação no gene FOXG1.

🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q04.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
15 sintomas
📏
Crescimento
5 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
😀
Face
4 sintomas
🫃
Digestivo
3 sintomas

+ 39 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Deficiência intelectual, grave
Frequência: 11/11
100%prev.
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem
Frequência: 4/4
100%prev.
Hipotonia
Frequência: 4/4
100%prev.
Hipotonia generalizada
Frequência: 10/10
100%prev.
Microcefalia progressiva
Frequência: 9/9
100%prev.
Fala ausente
Frequência: 11/11
80sintomas
Muito frequente (17)
Frequente (11)
Ocasional (2)
Sem dados (50)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 80 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Deficiência intelectual, graveIntellectual disability, severe
Frequência: 11/11100%
Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development
Frequência: 4/4100%
HipotoniaHypotonia
Frequência: 4/4100%
Hipotonia generalizadaGeneralized hypotonia
Frequência: 10/10100%
Microcefalia progressivaProgressive microcephaly
Frequência: 9/9100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa7desde 2019
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202019Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
FOXG1
FOXG1
FOXG1Forkhead box protein G1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (2)
FOXO-mediated transcription of cell cycle genesRegulation of MECP2 expression and activity
MECANISMO DE DOENÇA

Rett syndrome congenital variant

A severe neurodevelopmental disorder with features of classic Rett syndrome but earlier onset in the first months of life. Clinical features include progressive microcephaly, hypotonia, irresponsiveness and irritability in the neonatal period, intellectual disability, psychomotor regression and stereotypical movements.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Brain Frontal Cortex BA9
29.2 TPM
Córtex cerebral
25.2 TPM
Brain Anterior cingulate cortex BA24
23.0 TPM
Brain Nucleus accumbens basal ganglia
22.4 TPM
Brain Caudate basal ganglia
20.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
FOXG1 disorderundetermined early-onset epileptic encephalopathy14q12 microdeletion syndrome
HGNC:3811UniProt:P55316

Variantes genéticas (ClinVar)

383 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FOXG1: NM_005249.5(FOXG1):c.827G>A (p.Arg276His) ()
🧬 FOXG1: NM_005249.5(FOXG1):c.1121A>G (p.Tyr374Cys) ()
🧬 FOXG1: NM_005249.5(FOXG1):c.644T>G (p.Phe215Cys) ()
🧬 FOXG1: NM_005249.5(FOXG1):c.154_156delinsAA (p.His52fs) ()
🧬 FOXG1: NM_005249.5(FOXG1):c.608_613del (p.Thr203_Leu204del) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome FOXG1 por modificação intragênica

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Cortical Seizures in FoxG1+/- Mice are Accompanied by Akt/S6 Overactivation, Excitation/Inhibition Imbalance and Impaired Synaptic Transmission.

International journal of molecular sciences2019 Aug 24

The correct morphofunctional shaping of the cerebral cortex requires a continuous interaction between intrinsic (genes/molecules expressed within the tissue) and extrinsic (e.g., neural activity) factors at all developmental stages. Forkhead Box G1 (FOXG1) is an evolutionarily conserved transcription factor, essential for the cerebral cortex patterning and layering. FOXG1-related disorders, including the congenital form of Rett syndrome, can be caused by deletions, intragenic mutations or duplications. These genetic alterations are associated with a complex phenotypic spectrum, spanning from intellectual disability, microcephaly, to autistic features, and epilepsy. We investigated the functional correlates of dysregulated gene expression by performing electrophysiological assays on FoxG1+/- mice. Local Field Potential (LFP) recordings on freely moving animals detected cortical hyperexcitability. On the other hand, patch-clamp recordings showed a downregulation of spontaneous glutamatergic transmission. These findings were accompanied by overactivation of Akt/S6 signaling. Furthermore, the expression of vesicular glutamate transporter 2 (vGluT2) was increased, whereas the level of the potassium/chloride cotransporter KCC2 was reduced, thus indicating a higher excitation/inhibition ratio. Our findings provide evidence that altered expression of a key gene for cortical development can result in specific alterations in neural circuit function at the macro- and micro-scale, along with dysregulated intracellular signaling and expression of proteins controlling circuit excitability.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura descrita para a condição até o momento. O manejo concentra-se no alívio dos sintomas neurológicos e motores por meio de reabilitação e terapias multidisciplinares.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome FOXG1 por modificação intragênica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome FOXG1 por modificação intragênica

ORPHA:598164 · MONDO:0100040
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
CID-10
Q04.8 · Outras malformações congênitas especificadas do encéfalo
MedGen
UMLS
C5681589

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Rara