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Discinesia paroxística induzida por esforço
ORPHA:98811CID-10 · G24.8CID-11 · 8A02.2OMIM 612126DOENÇA RARA

Forma de discinesia paroxística, caracterizada por ataques indolores de distonia das extremidades desencadeados por atividades físicas prolongadas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Forma de discinesia paroxística, caracterizada por ataques indolores de distonia das extremidades desencadeados por atividades físicas prolongadas.

Publicações científicas
25 artigos
Último publicado: 2024

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
50
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult, childhood, infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
Triagem neonatal (Fase 5)CID-10: G24.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
10 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Nível reduzido de haptoglobina
Frequência: 4/4
100%prev.
Discinesia
Frequência: 4/4
100%prev.
Anemia hemolítica
Frequência: 4/4
100%prev.
Reticulocitose
Frequência: 4/4
100%prev.
Esplenomegalia
Frequência: 4/4
90%prev.
Coreoatetose
Muito frequente (99-80%)
33sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (11)
Ocasional (6)
Muito raro (2)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 33 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Nível reduzido de haptoglobinaReduced haptoglobin level
Frequência: 4/4100%
DiscinesiaDyskinesia
Frequência: 4/4100%
Anemia hemolíticaHemolytic anemia
Frequência: 4/4100%
ReticulocitoseReticulocytosis
Frequência: 4/4100%
EsplenomegaliaSplenomegaly
Frequência: 4/4100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa2desde 2024
Total histórico25PubMed
Últimos 10 anos9publicações
Pico20153 papers
Linha do tempo
2024Hoje · 2026📈 2015Ano de pico🧪 2022Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Not applicable.

SLC2A1Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, PubMed:32860739). Has a very broad substrate specificity; can transport a wide range of aldoses including both pentoses and hexoses (PubMed:18245775, PubMed:19449892). Most important energy carrier of the brain: present at the blood-brain barrier and assures the energy-independent, facilitative trans

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneMelanosomePhotoreceptor inner segment

VIAS BIOLÓGICAS (3)
Vitamin C (ascorbate) metabolismCellular hexose transportRegulation of insulin secretion
MECANISMO DE DOENÇA

GLUT1 deficiency syndrome 1

A neurologic disorder showing wide phenotypic variability. The most severe 'classic' phenotype comprises infantile-onset epileptic encephalopathy associated with delayed development, acquired microcephaly, motor incoordination, and spasticity. Onset of seizures, usually characterized by apneic episodes, staring spells, and episodic eye movements, occurs within the first 4 months of life. Other paroxysmal findings include intermittent ataxia, confusion, lethargy, sleep disturbance, and headache. Varying degrees of cognitive impairment can occur, ranging from learning disabilities to severe intellectual disability.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Nervo tibial
703.8 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
272.6 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
265.8 TPM
Vagina
176.1 TPM
Esôfago - Mucosa
154.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (8)
childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatindystonia 9encephalopathy due to GLUT1 deficiency
HGNC:11005UniProt:P11166
PRRT2Proline-rich transmembrane protein 2Disease-causing germline mutation(s) inRestrito
FUNÇÃO

As a component of the outer core of AMPAR complex, may be involved in synaptic transmission in the central nervous system. In hippocampal neurons, in presynaptic terminals, plays an important role in the final steps of neurotransmitter release, possibly by regulating Ca(2+)-sensing. In the cerebellum, may inhibit SNARE complex formation and down-regulate short-term facilitation

LOCALIZAÇÃO

Cell membranePresynaptic cell membraneSynapseCell projection, axonCytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle membranePostsynaptic density membraneCell projection, dendritic spine

MECANISMO DE DOENÇA

Episodic kinesigenic dyskinesia 1

An autosomal dominant form of paroxysmal kinesigenic dyskinesia, a neurologic condition characterized by recurrent and brief attacks of abnormal involuntary movements, triggered by sudden voluntary movement. These attacks usually have onset during childhood or early adulthood and can involve dystonic postures, chorea, or athetosis.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cerebelo
606.4 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
563.4 TPM
Ovário
183.2 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
167.2 TPM
Córtex cerebral
152.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (9)
episodic kinesigenic dyskinesia 1seizures, benign familial infantile, 2infantile convulsions and choreoathetosisfamilial or sporadic hemiplegic migraine
HGNC:30500UniProt:Q7Z6L0

Variantes genéticas (ClinVar)

1,071 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PRRT2: NM_145239.3(PRRT2):c.970G>C (p.Gly324Arg) ()
🧬 PRRT2: NM_145239.3(PRRT2):c.931C>G (p.Arg311Gly) ()
🧬 PRRT2: NM_145239.3(PRRT2):c.827G>A (p.Cys276Tyr) ()
🧬 PRRT2: NM_145239.3(PRRT2):c.766del (p.Val256fs) ()
🧬 PRRT2: GRCh38/hg38 16p11.2(chr16:29617341-30154404)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Discinesia paroxística induzida por esforço

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
9 papers (10 anos)
#1

Canine paroxysmal dyskinesia-a review.

Frontiers in veterinary science2024

Paroxysmal dyskinesias (PDs) are a group of involuntary, hyperkinetic movement disorders that recur episodically and may last seconds to hours. An important feature of PD is that there is no loss of consciousness during the episode. Using a clinical classification, three main types of PDs have been distinguished in canine PD: (1) paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) that commences after (sudden) movements, (2) paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD) not associated with exercise and can occur at rest, and (3) paroxysmal exertion-induced dyskinesia (PED) associated with fatigue. Canine PDs are diagnosed based on the clinical presentation, history, and phenomenology. For the latter, a video recording of the paroxysmal event is extremely useful. An etiological classification of canine PDs includes genetic (proven and suspected), reactive (drug-induced, toxic, metabolic, and dietary), structural (neoplasia, inflammatory, and other structural causes), and unknown causes. In this review, an overview of all reported canine PDs is provided with emphasis on phenotype, genotype, and, where possible, pathophysiology and treatment for each reported canine PD.

#2

Levetiracetam-responsive paroxysmal exertional dyskinesia in a Welsh Terrier.

Journal of veterinary internal medicine2021 Mar

A 5-and-a-half-year old, 9-kg, spayed, female Welsh Terrier presented with a 12 month history of paroxysmal exertion-induced dyskinesia (PED) characterized by recurrent episodes of involuntary hyperkinetic movements, abnormal muscle tone, and contractions triggered by exercise. A single episode occurred within 2 hours after exercise, lasted from 7 to 10 minutes, and resolved without treatment. The owner sought treatment for the dog when the episodes began to last longer (20-30 minutes), and occurred as long as 2.5 to 8 hours after exercise. Diazepam administered intranasally at the start of an episode promptly alleviated the symptoms. Maintenance therapy with levetiracetam proved effective, such that the dog was gradually returned to exercise. However, attempts to wean the dog off the drug resulted in reoccurrence. Although the pathophysiology of PED is not fully understood, the clinical presentation and the positive response to antiepileptic therapy highlight the overlap between disease pathways in epilepsy and PED in dogs.

#3

A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia.

Journal of the neurological sciences2019 Apr 15
#4

The glucose transporter type 1 (Glut1) syndromes.

Epilepsy &amp; behavior : E&amp;B2019 Feb

The glucose transporter type 1 (Glut1) is the most important energy carrier of the brain across the blood-brain barrier. In the early nineties, the first genetic defect of Glut1 was described and known as the Glut1 deficiency syndrome (Glut1-DS). It is characterized by early infantile seizures, developmental delay, microcephaly, and ataxia. Recently, milder variants have also been described. The clinical picture of Glut1 defects and the understanding of the pathophysiology of this disease have significantly grown. A special form of transient movement disorders, the paroxysmal exertion-induced dyskinesia (PED), absence epilepsies particularly with an early onset absence epilepsy (EOAE) and childhood absence epilepsy (CAE), myoclonic astatic epilepsy (MAE), episodic choreoathetosis and spasticity (CSE), and focal epilepsy can be based on a Glut1 defect. Despite the rarity of these diseases, the Glut1 syndromes are of high clinical interest since a very effective therapy, the ketogenic diet, can improve or reverse symptoms especially if it is started as early as possible. The present article summarizes the clinical features of Glut1 syndromes and discusses the underlying genetic mutations, including the available data on functional tests as well as the genotype-phenotype correlations. This article is part of the Special Issue "Individualized Epilepsy Management: Medicines, Surgery and Beyond".

#5

Classification of involuntary movements in dogs: Paroxysmal dyskinesias.

Veterinary journal (London, England : 1997)2017 Feb

Paroxysmal dyskinesias (PDs) are a group of hyperkinetic movement disorders characterised by circumscribed episodes of disturbed movement, superimposed on a background state in which such abnormality is absent. There is no loss of consciousness. Episodes can last seconds, minutes or hours, and the beginning and end of the movement disturbance are abrupt. Neurological examination is typically normal between episodes. PDs are associated with a broad spectrum of clinical presentations, encompassing various aetiologies. In humans, three main groups of PDs are distinguished, based on precipitating events rather than phenomenology: (1) paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD); (2) paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia (PNKD); and (3) paroxysmal exertion-induced dyskinesia (PED). In recent years, there has been an expansion of the spectrum of manifestations of PD due to the identification of genes associated with PD in humans (PRRT1, MR-1, SLC2A1 and KCNMA1) and dogs (BCAN and PIGN). The precise pathophysiological mechanism underlying the clinical manifestations of these reported mutations remains to be elucidated. Progress is also being made in the field of immunology, and links to gluten hypersensitivity in Border terriers with so-called canine epileptoid cramping syndrome (CECS) have been reported. This review aims to synthesise a classification scheme for veterinary PDs by reviewing human systems and applying them to veterinary examples. However, it is anticipated that genetic advancement will greatly aid in future stratification and therapy for PDs in dogs. Therefore, classification systems should be viewed as works in progress that should be modified as necessary.

Publicações recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Canine paroxysmal dyskinesia-a review.
    Frontiers in veterinary science· 2024· PMID 39119350mais citado
  2. Levetiracetam-responsive paroxysmal exertional dyskinesia in a Welsh Terrier.
    Journal of veterinary internal medicine· 2021· PMID 33638219mais citado
  3. A novel CACNA1A nonsense variant in a patient presenting with paroxysmal exertion-induced dyskinesia.
    Journal of the neurological sciences· 2019· PMID 30852237mais citado
  4. The glucose transporter type 1 (Glut1) syndromes.
    Epilepsy &amp; behavior : E&amp;B· 2019· PMID 30076047mais citado
  5. Classification of involuntary movements in dogs: Paroxysmal dyskinesias.
    Veterinary journal (London, England : 1997)· 2017· PMID 28190498mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:98811(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:612126(OMIM)
  3. MONDO:0012805(MONDO)
  4. GARD:10541(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q7139585(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Discinesia paroxística induzida por esforço
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Discinesia paroxística induzida por esforço

ORPHA:98811 · MONDO:0012805
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
50 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant, Not applicable
CID-10
G24.8 · Outras distonias
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood, Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1842534
Repurposing
4 candidatos
istradefyllineadenosine receptor antagonist
methanthelineacetylcholine receptor antagonist
tiapridedopamine receptor antagonist
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