ORPHA:404454
Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática
Doença hereditária autossômica recessiva rara causada por mutações no gene NGLY1. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, hipotonia, movimentos involuntários anormais, produção deficiente de lágrimas, microcefalia, convulsões intratáveis, movimentos oculares anormais e anomalias hepáticas.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
1Genes causadores
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