Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X

RARAS:D03077

ORPHA:3077CID-10 · F71.1CID-11 · LD90OMIM 300055DOENÇA RARA

grupoDoença do sistema nervoso

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara ligada ao X, caracterizada por deficiência intelectual, psicose e macroorquidismo. Apresenta-se com início na infância, podendo incluir catarata juvenil, Babinski, fala ausente e contraturas.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

6

pacientes catalogados

Início

Childhood

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 20%

Centros em: PA, PR, RS, ES, RJ +5CID-10: F71.1

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

20 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

4 sintomas

💪

Músculos

3 sintomas

😀

Face

2 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

+ 35 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Início na infância

Frequência: 2/2

100%prev.

Fala ausente

Frequência: 3/3

100%prev.

Apraxia

Obrigatório (100%)

100%prev.

Contratura em flexão

Obrigatório (100%)

100%prev.

Bradicinesia

Frequência: 4/4

100%prev.

Mão pequena

Obrigatório (100%)

71sintomas

Muito frequente (33)

Frequente (12)

Ocasional (15)

Sem dados (11)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 71 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início na infânciaInfantile onset

Frequência: 2/2100%

Fala ausenteAbsent speech

Frequência: 3/3100%

Apraxia

Obrigatório (100%)100%

Contratura em flexãoFlexion contracture

Obrigatório (100%)100%

BradicinesiaBradykinesia

Frequência: 4/4100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa10desde 2016

Últimos 10 anos1publicações

Pico20161 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked dominant.

MECP2Methyl-CpG-binding protein 2Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Chromosomal protein that binds to methylated DNA. It can bind specifically to a single methyl-CpG pair. It is not influenced by sequences flanking the methyl-CpGs. Mediates transcriptional repression through interaction with histone deacetylase and the corepressor SIN3A. Binds both 5-methylcytosine (5mC) and 5-hydroxymethylcytosine (5hmC)-containing DNA, with a preference for 5-methylcytosine (5mC)

LOCALIZAÇÃO

Nucleus

VIAS BIOLÓGICAS (7)

MECP2 regulates transcription of neuronal ligandsRegulation of MECP2 expression and activityMECP2 regulates neuronal receptors and channelsMECP2 regulates transcription factorsTranscriptional Regulation by MECP2

MECANISMO DE DOENÇA

Angelman syndrome

A neurodevelopmental disorder characterized by severe motor and intellectual retardation, ataxia, frequent jerky limb movements and flapping of the arms and hands, hypotonia, seizures, absence of speech, frequent smiling and episodes of paroxysmal laughter, open-mouthed expression revealing the tongue.

VIAS REACTOME (11)

Transcriptional Regulation by MECP2 Loss of MECP2 binding ability to 5hmC-DNA Loss of phosphorylation of MECP2 at T308 Loss of MECP2 binding ability to the NCoR/SMRT complex Loss of MECP2 binding ability to 5mC-DNA

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cérebro - Hemisfério cerebelar

38.8 TPM

Cerebelo

34.5 TPM

Útero

28.9 TPM

Artéria tibial

28.1 TPM

Fallopian Tube

27.9 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

HDAC2997 ATRX981 YBX1978 LBR975 CDKL5975 DGCR8974 TBL1XR1971 BDNF965

OUTRAS DOENÇAS (8)

syndromic X-linked intellectual disability Lubs typeRett syndromeX-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndromesevere neonatal-onset encephalopathy with microcephaly

HGNC:6990UniProt:P51608

Variantes genéticas (ClinVar)

1,419 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MECP2: NM_001110792.2(MECP2):c.961C>G (p.Arg321Gly) ()

🧬 MECP2: GRCh38/hg38 Xq28(chrX:153958631-154171022)x2 ()

🧬 MECP2: GRCh38/hg38 Xq26.3-28(chrX:137491159-155700385)x2 ()

🧬 MECP2: GRCh38/hg38 Xq28(chrX:153828334-154347735)x2 ()

🧬 MECP2: NM_001110792.2(MECP2):c.1196_1220delinsTCAAGTC (p.Pro399_Glu406delinsLeuLys) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 111 variantes classificadas pelo ClinVar.

72

39

Patogênica (64.9%)

VUS (35.1%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

MECP2: NM_001110792.2(MECP2):c.1293_*741del (p.Arg432fs) [Likely pathogenic]

MECP2: NM_001110792.2(MECP2):c.467_472delinsCACTT (p.Lys156fs) [Likely pathogenic]

MECP2: NM_001110792.2(MECP2):c.1135_1180del (p.His379fs) [Likely pathogenic]

MECP2: NM_001110792.2(MECP2):c.934_935dup (p.Leu313fs) [Likely pathogenic]

MECP2: NM_001110792.2(MECP2):c.450G>C (p.Leu150Phe) [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

11 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Transcriptional Regulation by MECP2 Loss of MECP2 binding ability to 5hmC-DNA Loss of phosphorylation of MECP2 at T308 Loss of MECP2 binding ability to the NCoR/SMRT complex Loss of MECP2 binding ability to 5mC-DNA Regulation of MECP2 expression and activity MECP2 regulates neuronal receptors and channels MECP2 regulates transcription of neuronal ligands MECP2 regulates transcription factors MECP2 regulates transcription of genes involved in GABA signaling Nuclear events stimulated by ALK signaling in cancer

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Diagnóstico

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X

Centros de Referência SUS

13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X

Centros para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X

Detalhes dos centros

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

#1

Expanding phenotype of p.Ala140Val mutation in MECP2 in a 4 generation family with X-linked intellectual disability and spasticity.

European journal of medical genetics2016 Oct

Mutations in MECP2 (MIM #312750), located on Xq28 and encoding a methyl CpG binding protein, are classically associated with Rett syndrome in female patients, with a lethal effect in hemizygous males. However, MECP2 mutations have already been reported in surviving males with severe neonatal-onset encephalopathy, or with X-linked intellectual disability associated with psychosis, pyramidal signs, parkinsonian features and macro-orchidism (PPM-X syndrome; MIM3 #300055). Here we report on the identification of the p.Ala140Val mutation in the MECP2 gene in 4 males and 3 females of a large Caucasian family affected with X-linked intellectual disability. Females present with mild cognitive impairment and speech difficulties. Males have moderate intellectual disability, impaired language development, friendly behavior, slowly progressive spastic paraparesis and dystonic movements of the hands. Two of them show microcephaly. The p.Ala140Val mutation is recurrent, as it was already described in 4 families with X-linked mental retardation and in three sporadic male patients with intellectual disability. We further delineate the phenotype associated with the p.Ala140Val mutation, illustrating a variable expressivity even within a given family, and we compare our patients with previous reported cases in the literature.

Publicações recentes

Rapid genome sequencing identifies a novel de novo SNAP25 variant for neonatal congenital myasthenic syndrome.

🥉 Relato de caso

Cold Spring Harb Mol Case Stud2022 Dec

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMCmostrando 1

2016

Expanding phenotype of p.Ala140Val mutation in MECP2 in a 4 generation family with X-linked intellectual disability and spasticity.

European journal of medical genetics

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Doença do metabolismo das aminas biogênicas

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ORPHA:79169

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ORPHA:98203

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada

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ORPHA:412069

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28 em comum

ORPHA:693802

Disease Pelizaeus-Merzbacher

26 em comum

ORPHA:702

Polimicrogiria bilateral

26 em comum

ORPHA:268940

Epilepsia, mioclonia progressiva

26 em comum

ORPHA:98261

Doença do metabolismo da fenilalanina

26 em comum

ORPHA:284814

Síndrome Rett atípico

26 em comum

ORPHA:3095

Lipofuscinose ceroide neuronal

25 em comum

ORPHA:216

Distonia sensível à dopa

24 em comum

ORPHA:255

Síndrome Allan-Herndon-Dudley

24 em comum

ORPHA:59

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

Expanding phenotype of p.Ala140Val mutation in MECP2 in a 4 generation family with X-linked intellectual disability and spasticity.
European journal of medical genetics· 2016· PMID 27465203mais citado
Rapid genome sequencing identifies a novel de novo SNAP25 variant for neonatal congenital myasthenic syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud· 2022· PMID 36379720recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

ORPHA:3077(Orphanet)
OMIM OMIM:300055(OMIM)
MONDO:0010235(MONDO)
GARD:3506(GARD (NIH))
Variantes catalogadas(ClinVar)
Busca completa no PubMed(PubMed)
Q28065631(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR