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Síndrome com envolvimento neuromuscular caracterizada por hipotonia infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica com movimentos distônicos/atetóicos e deficiência cognitiva grave.
Síndrome com envolvimento neuromuscular caracterizada por hipotonia infantil, hipoplasia muscular, paraparesia espástica com movimentos distônicos/atetóicos e deficiência cognitiva grave.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 77 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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