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Disease Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702

Disease Pelizaeus-Merzbacher

Leucodistrofia ligada ao X caracterizada por atraso no desenvolvimento, nistagmo, hipotonia, espasticidade e déficit intelectual variável. É classificada em três subformas com base na idade de início e gravidade: PMD connatal, transicional e clássica.

1 gene identificadoEnsaios clínicos ativos
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