A ataxia cerebelar autossômica dominante (ACDA) tipo III é um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas principalmente por sintomas que afetam o cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação), mas que ocasionalmente podem incluir outros sinais não cerebelares, como: sinais piramidais (problemas que afetam os movimentos), neuropatia periférica (problemas nos nervos das extremidades) e cãibra do escrivão (dificuldade e dor para escrever). Ela abrange tipos como a ataxia espinocerebelar (SCA) tipo 5 (SCA5), SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III é uma doença genética rara que atinge o cerebelo, área responsável pelo equilíbrio e pela coordenação. A pessoa pode apresentar dificuldades para caminhar com firmeza, alterações para falar com clareza e tremores ou espasmos musculares. A condição não conta com protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados de forma direcionada pelo SUS. O suporte é realizado com acompanhamento médico neurológico e medidas de reabilitação na rede pública de saúde.
A ataxia cerebelar autossômica dominante (ACDA) tipo III é um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas principalmente por sintomas que afetam o cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação), mas que ocasionalmente podem incluir outros sinais não cerebelares, como: sinais piramidais (problemas que afetam os movimentos), neuropatia periférica (problemas nos nervos das extremidades) e cãibra do escrivão (dificuldade e dor para escrever). Ela abrange tipos como a ataxia espinocerebelar (SCA) tipo 5 (SCA5), SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 49 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 123 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
9 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Spinocerebellar ataxia 41
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord.
Spinocerebellar ataxia 5
Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA5 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). It is a slowly progressive disorder with variable age at onset, ranging between 10 and 50 years.
Spinocerebellar ataxia 11
Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA11 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). It is a relatively benign, late-onset, slowly progressive neurologic disorder.
Spinocerebellar ataxia 42
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA42 is a slowly progressive, autosomal dominant form with variable severity.
Spinocerebellar ataxia 26
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord.
Spinocerebellar ataxia 6
Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA6 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA), mainly caused by expansion of a CAG repeat in the coding region of CACNA1A. There seems to be a correlation between the repeat number and earlier onset of the disorder.
Spinocerebellar ataxia 45
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA45 is a slowly progressive, autosomal dominant form with onset in adulthood.
Spinocerebellar ataxia 31
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA31 belongs to the autosomal dominant cerebellar ataxias type III (ADCA III) which are characterized by pure cerebellar ataxia without additional signs.
Spinocerebellar ataxia 38
A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA38 is an autosomal dominant form characterized by adult-onset of slowly progressive gait ataxia accompanied by nystagmus. Brain MRI shows cerebellar atrophy.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
373 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 454 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
24 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
Autosomal dominant cerebellar ataxia type III: a review of the phenotypic and genotypic characteristics.
Trace eyeblink conditioning in patients with cerebellar degeneration: comparison of short and long trace intervals.
Degree of cerebellar ataxia correlates with three-dimensional mri-based cerebellar volume in pure cerebellar degeneration.
Fine mapping of 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia type III in Japanese families.
A linkage disequilibrium at the candidate gene locus for 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia type III in Japan.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Trata-se de um grupo de doenças neurológicas hereditárias raras que acometem principalmente o cerebelo. Esse comprometimento acarreta prejuízos no equilíbrio, na coordenação motora e na articulação da fala.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii
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Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA