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Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III
ORPHA:94148DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício infantilHerança AD
Também conhecida comoADCA3ADCAIIIACDA
Sinônimos clínicos: ADCA3

A ataxia cerebelar autossômica dominante (ACDA) tipo III é um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas principalmente por sintomas que afetam o cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação), mas que ocasionalmente podem incluir outros sinais não cerebelares, como: sinais piramidais (problemas que afetam os movimentos), neuropatia periférica (problemas nos nervos das extremidades) e cãibra do escrivão (dificuldade e dor para escrever). Ela abrange tipos como a ataxia espinocerebelar (SCA) tipo 5 (SCA5), SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III é uma doença genética rara que atinge o cerebelo, área responsável pelo equilíbrio e pela coordenação. A pessoa pode apresentar dificuldades para caminhar com firmeza, alterações para falar com clareza e tremores ou espasmos musculares. A condição não conta com protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados de forma direcionada pelo SUS. O suporte é realizado com acompanhamento médico neurológico e medidas de reabilitação na rede pública de saúde.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A ataxia cerebelar autossômica dominante (ACDA) tipo III é um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas principalmente por sintomas que afetam o cerebelo (a parte do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação), mas que ocasionalmente podem incluir outros sinais não cerebelares, como: sinais piramidais (problemas que afetam os movimentos), neuropatia periférica (problemas nos nervos das extremidades) e cãibra do escrivão (dificuldade e dor para escrever). Ela abrange tipos como a ataxia espinocerebelar (SCA) tipo 5 (SCA5), SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31.

Publicações científicas
8 artigos
Último publicado: 2013 Jan 18
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
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JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adolescent
+ adult, childhood, elderly
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
40 sintomas
👁️
Olhos
12 sintomas
😀
Face
4 sintomas
👂
Ouvidos
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🧬
Pele e cabelo
3 sintomas

+ 49 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRS
—
Enxaqueca sem aura
—
Hiperreflexia generalizada
—
Hipertelorismo
—
Hiporreflexia
—
Hipotonia
123sintomas
Sem dados (123)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 123 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Nível reduzido de N-acetil aspartato cerebral por MRSReduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
Enxaqueca sem auraMigraine without aura
Hiperreflexia generalizadaGeneralized hyperreflexia
HipertelorismoHypertelorism
HiporreflexiaHyporeflexia

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa13desde 2013
Total histórico8PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20011 papers
Linha do tempo
20202013Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

9 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

TRPC3Short transient receptor potential channel 3Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (5)
Effects of PIP2 hydrolysisElevation of cytosolic Ca2+ levelsRole of second messengers in netrin-1 signalingMECP2 regulates neuronal receptors and channelsTRP channels
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia 41

A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Pituitária
11.5 TPM
Cerebelo
5.3 TPM
Brain Putamen basal ganglia
3.3 TPM
Bladder
2.9 TPM
Brain Caudate basal ganglia
2.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
spinocerebellar ataxia type 41
HGNC:12335UniProt:Q13507
SPTBN2Spectrin beta chain, non-erythrocytic 2Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (5)
RAF/MAP kinase cascadeNCAM signaling for neurite out-growthCOPI-mediated anterograde transportInteraction between L1 and AnkyrinsMHC class II antigen presentation
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia 5

Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA5 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). It is a slowly progressive disorder with variable age at onset, ranging between 10 and 50 years.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cerebelo
153.6 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
116.8 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
113.8 TPM
Testículo
110.1 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
102.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
spinocerebellar ataxia type 5autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14
HGNC:11276UniProt:O15020
TTBK2Tau-tubulin kinase 2Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Anchoring of the basal body to the plasma membrane
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia 11

Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA11 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). It is a relatively benign, late-onset, slowly progressive neurologic disorder.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Testículo
32.6 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
17.3 TPM
Cerebelo
14.5 TPM
Aorta
14.2 TPM
Artéria tibial
13.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
spinocerebellar ataxia type 11
HGNC:19141UniProt:Q6IQ55
CACNA1GVoltage-dependent T-type calcium channel subunit alpha-1GDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (2)
NCAM1 interactionsSmooth Muscle Contraction
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia 42

A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA42 is a slowly progressive, autosomal dominant form with variable severity.

OUTRAS DOENÇAS (2)
spinocerebellar ataxia type 42spinocerebellar ataxia 42, early-onset, severe, with neurodevelopmental deficits
HGNC:1394UniProt:O43497
EEF2Elongation factor 2Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Neutrophil degranulation
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia 26

A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Ovário
2998.1 TPM
Fibroblastos
2856.0 TPM
Linfócitos
2101.6 TPM
Cervix Endocervix
1850.1 TPM
Útero
1835.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
spinocerebellar ataxia type 26
HGNC:3214UniProt:P13639
CACNA1AVoltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1ADisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Presynaptic depolarization and calcium channel openingRegulation of insulin secretion
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia 6

Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA6 is an autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA), mainly caused by expansion of a CAG repeat in the coding region of CACNA1A. There seems to be a correlation between the repeat number and earlier onset of the disorder.

OUTRAS DOENÇAS (9)
migraine, familial hemiplegic, 1episodic ataxia type 2developmental and epileptic encephalopathy, 42spinocerebellar ataxia type 6
HGNC:1388UniProt:O00555
FAT2Protocadherin Fat 2Disease-causing germline mutation(s) inRestrito
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia 45

A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA45 is a slowly progressive, autosomal dominant form with onset in adulthood.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Cerebelo
223.9 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
179.8 TPM
Esôfago - Mucosa
38.2 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
31.1 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
28.4 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (1)
OUTRAS DOENÇAS (1)
spinocerebellar ataxia 45
HGNC:3596UniProt:Q9NYQ8
BEAN1Protein BEAN1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia 31

A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA31 belongs to the autosomal dominant cerebellar ataxias type III (ADCA III) which are characterized by pure cerebellar ataxia without additional signs.

INTERAÇÕES PROTEICAS (2)
OUTRAS DOENÇAS (1)
spinocerebellar ataxia type 31
HGNC:24160UniProt:Q3B7T3
ELOVL5Very long chain fatty acid elongase 5Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (4)
MLL4 and MLL3 complexes regulate expression of PPARG target genes in adipogenesis and hepatic steatosisSynthesis of very long-chain fatty acyl-CoAsalpha-linolenic acid (ALA) metabolismLinoleic acid (LA) metabolism
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia 38

A form of spinocerebellar ataxia, a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA38 is an autosomal dominant form characterized by adult-onset of slowly progressive gait ataxia accompanied by nystagmus. Brain MRI shows cerebellar atrophy.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Mama
150.1 TPM
Glândula adrenal
127.1 TPM
Adipose Visceral Omentum
126.8 TPM
Tecido adiposo
125.0 TPM
Brain Spinal cord cervical c-1
118.5 TPM
INTERAÇÕES PROTEICAS (3)
OUTRAS DOENÇAS (1)
spinocerebellar ataxia type 38
HGNC:21308UniProt:Q9NYP7

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

373 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TRPC3: NC_000004.11:g.(?_122766639)_(122872835_?)del ()
🧬 TRPC3: NM_001130698.2(TRPC3):c.2545C>A (p.Gln849Lys) ()
🧬 TRPC3: GRCh37/hg19 4q24-35.2(chr4:101203509-190957473)x3 ()
🧬 TRPC3: GRCh37/hg19 4p12-q35.2(chr4:45455621-191003541)x3 ()
🧬 TRPC3: GRCh37/hg19 4q26-32.3(chr4:117518683-168174703)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 454 variantes classificadas pelo ClinVar.

68
341
45
Patogênica (15.0%)
VUS (75.1%)
Benigna (9.9%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
DAGLA: NM_006133.3(DAGLA):c.2437_2446del (p.Leu813fs) [Likely pathogenic]
OPA1-AS1: NM_130837.3(OPA1):c.460A>T (p.Lys154Ter) [Pathogenic]
DNMT1: NM_001130823.3(DNMT1):c.4641G>T (p.Glu1547Asp) [Likely pathogenic]
DNMT1: NM_001130823.3(DNMT1):c.1756A>G (p.Ser586Gly) [Uncertain significance]
DNMT1: NM_001130823.3(DNMT1):c.616G>A (p.Asp206Asn) [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Doença com base genética

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Trata-se de um grupo de doenças neurológicas hereditárias raras que acometem principalmente o cerebelo. Esse comprometimento acarreta prejuízos no equilíbrio, na coordenação motora e na articulação da fala.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:94148
    Orphanet
  2. GARD:19253
    GARD (NIH)
  3. Q55346088
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III

ORPHA:94148 · MONDO:0019793
Prevalência
Unknown
Herança
Autosomal dominant
Início
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5680260
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara