Ataxia espinocerebelar tipo 29

ORPHA:208513

Ataxia espinocerebelar tipo 29

A ataxia espinocerebelar tipo 29 (SCA29) é um subtipo raro de ataxia cerebelar autossômica dominante tipo I (ADCA tipo I) caracterizada por ataxia muito lentamente progressiva ou não progressiva, disartria, anormalidades oculomotoras e deficiência intelectual.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant

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📄 Publicações científicas

8 artigos

Último publicado: 2024 Jan

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📋

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

40 sintomas

👁️

Olhos

13 sintomas

😀

Face

6 sintomas

💪

Músculos

5 sintomas

🦴

Ossos e articulações

4 sintomas

❤️

Coração

2 sintomas

+ 61 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

137sintomas

Muito frequente (7)

Frequente (10)

Ocasional (3)

Sem dados (117)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 137 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

DisartriaDysarthria

Muito frequente

90%

Atraso no desenvolvimento motor grossoDelayed gross motor development

Muito frequente

90%

Atraso no desenvolvimento motor finoDelayed fine motor development

Muito frequente

90%

DismetriaDysmetria

Muito frequente

90%

Tremor intencionalIntention tremor

Muito frequente

90%

Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagemDelayed speech and language development

Muito frequente

90%

Ataxia da marchaGait ataxia

Muito frequente

90%

Apraxia oculomotoraOculomotor apraxia

Frequente

55%

Comprometimento cognitivoCognitive impairment

Frequente

55%

Atrofia do vermis cerebelarCerebellar vermis atrophy

Frequente

55%

Atraso no desenvolvimento socialDelayed social development

Frequente

55%

Movimentos sacádicos oculares anormaisAbnormal saccadic eye movements

Frequente

55%

Genes associados

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ITPR1

Inositol 1,4,5-trisphosphat…

Disease-causing germline mutation(s) in

Publicações recentes

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[Diagnosis of a patient with Spinocerebellar ataxia type 29 due to a novel variant of ITPR1 gene].

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi2023 Jan 10PMID:36585006

Spinocerebellar Ataxia type 29 in a family of Māori descent.

Cerebellum Ataxias2019PMID:31632679

Aberrant IP(3) receptor activities revealed by comprehensive analysis of pathological mutations c…

Proc Natl Acad Sci U S A2018 Nov 27PMID:30429331

Spinocerebellar ataxia type 29 due to mutations in ITPR1: a case series and review of this emergi…

Orphanet J Rare Dis2017 Jun 28PMID:28659154

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Pesquisas abertas

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Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare …🟢 Recrutando

NCT01793168

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