ORPHA:1065
Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-transtorno do desenvolvimento intelectual
A síndrome de aniridia-ataxia cerebelar-deficiência intelectual, também conhecida como síndrome de Gillespie, é um distúrbio neurológico congênito raro caracterizado pela associação de aniridia bilateral parcial com ataxia cerebelar não progressiva e deficiência intelectual.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Síndrome de aniridia-a… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
22 casos documentados
2Genes causadores
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