ORPHA:71277
Síndrome de deficiência de transportador da glicose tipo 1 clássico
Erro inato do metabolismo raro, caracterizado por encefalopatia devido ao transporte deficiente de glucose para o interior das células neuronais. As manifestações clínicas mais frequentes são epilepsia, perturbação do desenvolvimento intelectual e doença do movimento.
1-9 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
Agente Síndrome de deficiênci… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
1-9 / 1 000 000
1Genes causadores
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