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Epilepsia com convulsões induzidas pela leitura
ORPHA:166433CID-10 · G40.5CID-11 · 8A61.40OMIM 132300PCDT · SUSDOENÇA RARA

Epilepsia reflexa rara caracterizada por convulsões induzidas pela leitura que na maioria dos casos se apresentam com mioclonia orofacial/mandibular possivelmente estendendo-se aos membros superiores, mas também pode se manifestar como dislexia ou alexia e sintomas visuais. Em ambas as variantes, convulsões tônico-clônicas generalizadas secundárias podem evoluir se o estímulo não for interrompido. A doença geralmente começa na segunda ou terceira década de vida e pode ser herdada em um padrão autossômico dominante. Geralmente tem um curso benigno com pouca tendência a convulsões espontâneas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Epilepsia reflexa rara caracterizada por convulsões induzidas pela leitura que na maioria dos casos se apresentam com mioclonia orofacial/mandibular possivelmente estendendo-se aos membros superiores, mas também pode se manifestar como dislexia ou alexia e sintomas visuais. Em ambas as variantes, convulsões tônico-clônicas generalizadas secundárias podem evoluir se o estímulo não for interrompido. A doença geralmente começa na segunda ou terceira década de vida e pode ser herdada em um padrão autossômico dominante. Geralmente tem um curso benigno com pouca tendência a convulsões espontâneas.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2022 Jun

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
101
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ adult
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponívelCID-10: G40.5
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

Anormalidade no EEG
Convulsão
Herança autossômica dominante
Início juvenil
4sintomas
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade no EEGEEG abnormality
ConvulsãoSeizure
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Início juvenilJuvenile onset

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Epilepsia com convulsões induzidas pela leitura

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset at a variable age: position statement by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions.
    Epilepsia· 2022· PMID 35503725mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:166433(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:132300(OMIM)
  3. MONDO:0007560(MONDO)
  4. Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
  5. GARD:17029(GARD (NIH))
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55780561(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Epilepsia com convulsões induzidas pela leitura
Compêndio · Raras BR

Epilepsia com convulsões induzidas pela leitura

ORPHA:166433 · MONDO:0007560
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
101 casos conhecidos
CID-10
G40.5 · Síndromes epilépticas especiais
CID-11
Início
Adolescent, Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0278193
Repurposing
31 candidatos
aminohydroxybutyric-acidcarbonic anhydrase inhibitor
diclofenamidesuccinimide antiepileptic
ethosuximideglutamate receptor antagonist
+17 outros
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

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