Distúrbio de movimento paroxístico raro caracterizado por episódios de desvio sustentado, conjugado e ascendente dos olhos e movimentos sacádicos para baixo na tentativa de olhar para baixo (com movimentos oculares horizontais preservados), que é acompanhado por sintomatologia atáxica (marcha instável, falta de equilíbrio e distúrbios de coordenação de movimento) em um indivíduo saudável. Nistagmo vertical bilateral está associado. Os sintomas geralmente desaparecem espontaneamente dentro de 1 a 2 anos após o início.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia é uma condição rara que atinge crianças previamente saudáveis nos primeiros anos de vida. A família costuma perceber crises em que os olhos do bebê desviam involuntariamente para cima, acompanhados por nistagmo (olhos tremulantes) e ataxia episódica (perda temporária de equilíbrio e marcha instável). Essa alteração está ligada a variações no gene DAGLA e tende a ser passageira, com os sintomas normalmente desaparecendo sozinhos dentro de 1 a 2 anos. A doença não possui medicamentos exclusivos na farmácia do SUS nem protocolo clínico oficial (PCDT), mas o sistema público oferece apoio multidisciplinar por meio de procedimentos de reabilitação.
Distúrbio de movimento paroxístico raro caracterizado por episódios de desvio sustentado, conjugado e ascendente dos olhos e movimentos sacádicos para baixo na tentativa de olhar para baixo (com movimentos oculares horizontais preservados), que é acompanhado por sintomatologia atáxica (marcha instável, falta de equilíbrio e distúrbios de coordenação de movimento) em um indivíduo saudável. Nistagmo vertical bilateral está associado. Os sintomas geralmente desaparecem espontaneamente dentro de 1 a 2 anos após o início.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSpinocerebellar ataxia 20
Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA20 is an autosomal dominant, adult-onset form characterized by dysarthria due to spasmodic dysphonia followed by slowly progressive ataxia.
Variantes genéticas (ClinVar)
36 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 7 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição está associada a alterações genéticas no gene DAGLA, que produz a enzima diacilglicerol lipase-alfa. O padrão formal de herança genética ainda não se encontra formalmente catalogado no Orphanet.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/desvio-tonico-paroxistico-benigno-do-olhar-da-infancia-com-ataxia
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Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata