Distúrbio de movimento paroxístico raro caracterizado por episódios de desvio sustentado, conjugado e ascendente dos olhos e movimentos sacádicos para baixo na tentativa de olhar para baixo (com movimentos oculares horizontais preservados), que é acompanhado por sintomatologia atáxica (marcha instável, falta de equilíbrio e distúrbios de coordenação de movimento) em um indivíduo saudável. Nistagmo vertical bilateral está associado. Os sintomas geralmente desaparecem espontaneamente dentro de 1 a 2 anos após o início.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Distúrbio de movimento paroxístico raro caracterizado por episódios de desvio sustentado, conjugado e ascendente dos olhos e movimentos sacádicos para baixo na tentativa de olhar para baixo (com movimentos oculares horizontais preservados), que é acompanhado por sintomatologia atáxica (marcha instável, falta de equilíbrio e distúrbios de coordenação de movimento) em um indivíduo saudável. Nistagmo vertical bilateral está associado. Os sintomas geralmente desaparecem espontaneamente dentro de 1 a 2 anos após o início.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Serine hydrolase that hydrolyzes arachidonic acid-esterified diacylglycerols (DAGs) to produce the principal endocannabinoid, 2-arachidonoylglycerol (2-AG) (PubMed:14610053, PubMed:23502535, PubMed:26668358). Preferentially hydrolyzes sn-1 fatty acids from diacylglycerols (DAG) that contain arachidonic acid (AA) esterified at the sn-2 position to biosynthesize 2-AG (PubMed:14610053, PubMed:23502535, PubMed:26668358). Has negligible activity against other lipids including monoacylglycerols and ph
Cell membranePostsynaptic density membraneEarly endosome membraneCell projection, dendritic spine membrane
Spinocerebellar ataxia 20
Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA20 is an autosomal dominant, adult-onset form characterized by dysarthria due to spasmodic dysphonia followed by slowly progressive ataxia.
Variantes genéticas (ClinVar)
36 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 7 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1179(Orphanet)
- OMIM OMIM:168885(OMIM)
- MONDO:0008206(MONDO)
- GARD:4176(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q7139591(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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