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Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia
ORPHA:1179CID-10 · G96.8CID-11 · 9C83.11OMIM 168885DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Visão / ocularInício neonatal
Sinônimos clínicos: Síndrome Ouvrier-Billson

Distúrbio de movimento paroxístico raro caracterizado por episódios de desvio sustentado, conjugado e ascendente dos olhos e movimentos sacádicos para baixo na tentativa de olhar para baixo (com movimentos oculares horizontais preservados), que é acompanhado por sintomatologia atáxica (marcha instável, falta de equilíbrio e distúrbios de coordenação de movimento) em um indivíduo saudável. Nistagmo vertical bilateral está associado. Os sintomas geralmente desaparecem espontaneamente dentro de 1 a 2 anos após o início.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

O desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia é uma condição rara que atinge crianças previamente saudáveis nos primeiros anos de vida. A família costuma perceber crises em que os olhos do bebê desviam involuntariamente para cima, acompanhados por nistagmo (olhos tremulantes) e ataxia episódica (perda temporária de equilíbrio e marcha instável). Essa alteração está ligada a variações no gene DAGLA e tende a ser passageira, com os sintomas normalmente desaparecendo sozinhos dentro de 1 a 2 anos. A doença não possui medicamentos exclusivos na farmácia do SUS nem protocolo clínico oficial (PCDT), mas o sistema público oferece apoio multidisciplinar por meio de procedimentos de reabilitação.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Distúrbio de movimento paroxístico raro caracterizado por episódios de desvio sustentado, conjugado e ascendente dos olhos e movimentos sacádicos para baixo na tentativa de olhar para baixo (com movimentos oculares horizontais preservados), que é acompanhado por sintomatologia atáxica (marcha instável, falta de equilíbrio e distúrbios de coordenação de movimento) em um indivíduo saudável. Nistagmo vertical bilateral está associado. Os sintomas geralmente desaparecem espontaneamente dentro de 1 a 2 anos após o início.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2001 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
12
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G96.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

👁️
Olhos
2 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

Características mais comuns

90%prev.
Ataxia episódica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Nistagmo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade do movimento ocular
Muito frequente (99-80%)
3sintomas
Muito frequente (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ataxia episódicaEpisodic ataxia
Muito frequente (99-80%)90%
NistagmoNystagmus
Muito frequente (99-80%)90%
Anormalidade do movimento ocularAbnormality of eye movement
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa25desde 2001
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico19931 papers
Linha do tempo
201020202001Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
DAGLA
DAGLADiacylglycerol lipase-alphaDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Arachidonate production from DAG
MECANISMO DE DOENÇA

Spinocerebellar ataxia 20

Spinocerebellar ataxia is a clinically and genetically heterogeneous group of cerebellar disorders. Patients show progressive incoordination of gait and often poor coordination of hands, speech and eye movements, due to degeneration of the cerebellum with variable involvement of the brainstem and spinal cord. SCA20 is an autosomal dominant, adult-onset form characterized by dysarthria due to spasmodic dysphonia followed by slowly progressive ataxia.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Córtex cerebral
26.9 TPM
Cerebelo
23.4 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
20.2 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
12.7 TPM
Brain Anterior cingulate cortex BA24
12.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
HGNC:HGNC:1165UniProt:Q9Y4D2

Variantes genéticas (ClinVar)

36 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DAGLA: NM_006133.3(DAGLA):c.2389_2410del (p.Ser797fs) ()
🧬 DAGLA: NM_006133.3(DAGLA):c.580T>C (p.Trp194Arg) ()
🧬 DAGLA: NM_006133.3(DAGLA):c.2834A>T (p.Asp945Val) ()
🧬 DAGLA: NM_006133.3(DAGLA):c.771+5G>T ()
🧬 DAGLA: NM_006133.3(DAGLA):c.1181T>A (p.Val394Glu) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 7 variantes classificadas pelo ClinVar.

5
2
Patogênica (71.4%)
VUS (28.6%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
DAGLA: NM_006133.3(DAGLA):c.2401del (p.Arg801fs) [Pathogenic]
DAGLA: NM_006133.3(DAGLA):c.2440G>T (p.Glu814Ter) [Pathogenic]
DAGLA: NM_006133.3(DAGLA):c.2485G>T (p.Glu829Ter) [Pathogenic]
DAGLA: NM_006133.3(DAGLA):c.2370C>G (p.Tyr790Ter) [Pathogenic]
DAGLA: NM_006133.3(DAGLA):c.2484del (p.Glu829fs) [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição está associada a alterações genéticas no gene DAGLA, que produz a enzima diacilglicerol lipase-alfa. O padrão formal de herança genética ainda não se encontra formalmente catalogado no Orphanet.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1179
    Orphanet
  2. GARD:4176
    GARD (NIH)
  3. Q7139591
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/desvio-tonico-paroxistico-benigno-do-olhar-da-infancia-com-ataxia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Desvio tônico paroxístico benigno do olhar da infância com ataxia

ORPHA:1179 · MONDO:0008206
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
12 casos conhecidos
CID-10
G96.8 · Outros transtornos especificados do sistema nervoso central
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1868576
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara