Pular para o conteúdo
Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico
ORPHA:2560CID-10 · E23.0DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício neonatalHerança Unknown

Essa síndrome se caracteriza pela combinação da síndrome de Moebius (paralisia facial congênita com dificuldade de mover os olhos para os lados) com neuropatia axonal periférica (um problema nos nervos das extremidades do corpo que afeta a transmissão de sinais) e hipogonadismo hipogonadotrófico (uma condição onde o corpo produz poucos hormônios sexuais porque o cérebro não estimula as glândulas sexuais corretamente).

Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico é uma condição muito rara de nascença que afeta os nervos do rosto, os nervos das pernas e braços e a produção de hormônios sexuais. Os pais geralmente notam logo nos primeiros meses de vida a falta de expressão no rosto do bebê, estrabismo, fraqueza no corpo e pés virados para dentro. A síndrome não possui cura nem medicamentos específicos aprovados, mas necessita de acompanhamento com fisioterapia e médicos especialistas. No Brasil, a doença não conta com um protocolo próprio no SUS, mas o cuidado de reabilitação e acompanhamento clínico é realizado pela rede pública de saúde.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Essa síndrome se caracteriza pela combinação da síndrome de Moebius (paralisia facial congênita com dificuldade de mover os olhos para os lados) com neuropatia axonal periférica (um problema nos nervos das extremidades do corpo que afeta a transmissão de sinais) e hipogonadismo hipogonadotrófico (uma condição onde o corpo produz poucos hormônios sexuais porque o cérebro não estimula as glândulas sexuais corretamente).

Publicações científicas
27.042 artigos
Último publicado: 2026 Apr 17

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
7
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E23.0
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
4 sintomas
😀
Face
2 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Paralisia facial
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Neuropatia axonal periférica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fácies em máscara
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Oftalmoplegia externa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Incapacidade de andar
Muito frequente (99-80%)
15sintomas
Muito frequente (15)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Paralisia facialFacial paralysis
Muito frequente (99-80%)90%
Neuropatia axonal periféricaPeripheral axonal neuropathy
Muito frequente (99-80%)90%
Fácies em máscaraMask-like facies
Muito frequente (99-80%)90%
Hipogonadismo hipogonadotróficoHypogonadotropic hypogonadism
Muito frequente (99-80%)90%
Oftalmoplegia externaExternal ophthalmoplegia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico27.042PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
7.533 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 2 publicações de um total de 7.533

#1

Moebius syndrome and hypopituitarism: a case of multiple pituitary hormone deficiency and revision of the literature.

Journal of pediatric endocrinology &amp; metabolism : JPEM2025 Apr 28

Este artigo científico destaca que a Síndrome de Moebius (SM), embora primariamente neurológica, pode estar associada a **múltiplas deficiências hormonais da hipófise**, algo raramente descrito. O estudo relata o caso inédito de uma paciente com SM que desenvolveu deficiências combinadas de hormônio do crescimento (GH), tireoestimulante (TSH) e adrenocorticotrófico (ACTH), manifestadas por problemas de crescimento, fadiga e hipoglicemia. Para pacientes, é crucial estar atento a sintomas como alterações no crescimento, cansaço extremo ou episódios de hipoglicemia, que podem indicar deficiências hormonais. Para médicos, isso ressalta a importância de ter um baixo limiar para investigar a função endócrina em todos os pacientes com SM, devido ao risco de deficiências hormonais, isoladas ou múltiplas.

🇧🇷 traduzido
#2

TUBB3 E410K syndrome with osteoporosis and cough syncope in a patient previously diagnosed with atypical Moebius syndrome.

Brain &amp; development2018 Mar

Este artigo destaca que a Síndrome TUBB3 E410K, causada por uma mutação no gene TUBB3, pode ser inicialmente diagnosticada como Síndrome de Moebius atípica devido à sobreposição de sintomas como fraqueza facial e problemas de movimento ocular. No entanto, a Síndrome TUBB3 E410K apresenta uma ampla gama de anormalidades neurológicas e endócrinas, incluindo osteoporose por hipogonadismo, deficiência intelectual e síncope por tosse. Para pacientes e médicos, é crucial considerar a análise genética do gene TUBB3 em casos de oftalmoplegia congênita e paralisia do nervo facial, especialmente se acompanhadas de outras manifestações como osteoporose, para um diagnóstico preciso e um tratamento adequado.

🇧🇷 traduzido

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores da doença registrados no momento. O acompanhamento tem foco no controle dos sintomas e na reabilitação motora e neurológica.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2560
    Orphanet
  2. GARD:3698
    GARD (NIH)
  3. Q55786534
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-axonal-sindrome-moebius-hipogonadismo-hipogonadotropico

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico

ORPHA:2560 · MONDO:0016819
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
7 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
E23.0 · Hipopituitarismo
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2931024
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara