Essa síndrome se caracteriza pela combinação da síndrome de Moebius (paralisia facial congênita com dificuldade de mover os olhos para os lados) com neuropatia axonal periférica (um problema nos nervos das extremidades do corpo que afeta a transmissão de sinais) e hipogonadismo hipogonadotrófico (uma condição onde o corpo produz poucos hormônios sexuais porque o cérebro não estimula as glândulas sexuais corretamente).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico é uma condição muito rara de nascença que afeta os nervos do rosto, os nervos das pernas e braços e a produção de hormônios sexuais. Os pais geralmente notam logo nos primeiros meses de vida a falta de expressão no rosto do bebê, estrabismo, fraqueza no corpo e pés virados para dentro. A síndrome não possui cura nem medicamentos específicos aprovados, mas necessita de acompanhamento com fisioterapia e médicos especialistas. No Brasil, a doença não conta com um protocolo próprio no SUS, mas o cuidado de reabilitação e acompanhamento clínico é realizado pela rede pública de saúde.
Essa síndrome se caracteriza pela combinação da síndrome de Moebius (paralisia facial congênita com dificuldade de mover os olhos para os lados) com neuropatia axonal periférica (um problema nos nervos das extremidades do corpo que afeta a transmissão de sinais) e hipogonadismo hipogonadotrófico (uma condição onde o corpo produz poucos hormônios sexuais porque o cérebro não estimula as glândulas sexuais corretamente).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 2 publicações de um total de 7.533
Moebius syndrome and hypopituitarism: a case of multiple pituitary hormone deficiency and revision of the literature.
Este artigo científico destaca que a Síndrome de Moebius (SM), embora primariamente neurológica, pode estar associada a **múltiplas deficiências hormonais da hipófise**, algo raramente descrito. O estudo relata o caso inédito de uma paciente com SM que desenvolveu deficiências combinadas de hormônio do crescimento (GH), tireoestimulante (TSH) e adrenocorticotrófico (ACTH), manifestadas por problemas de crescimento, fadiga e hipoglicemia. Para pacientes, é crucial estar atento a sintomas como alterações no crescimento, cansaço extremo ou episódios de hipoglicemia, que podem indicar deficiências hormonais. Para médicos, isso ressalta a importância de ter um baixo limiar para investigar a função endócrina em todos os pacientes com SM, devido ao risco de deficiências hormonais, isoladas ou múltiplas.
🇧🇷 traduzidoTUBB3 E410K syndrome with osteoporosis and cough syncope in a patient previously diagnosed with atypical Moebius syndrome.
Este artigo destaca que a Síndrome TUBB3 E410K, causada por uma mutação no gene TUBB3, pode ser inicialmente diagnosticada como Síndrome de Moebius atípica devido à sobreposição de sintomas como fraqueza facial e problemas de movimento ocular. No entanto, a Síndrome TUBB3 E410K apresenta uma ampla gama de anormalidades neurológicas e endócrinas, incluindo osteoporose por hipogonadismo, deficiência intelectual e síncope por tosse. Para pacientes e médicos, é crucial considerar a análise genética do gene TUBB3 em casos de oftalmoplegia congênita e paralisia do nervo facial, especialmente se acompanhadas de outras manifestações como osteoporose, para um diagnóstico preciso e um tratamento adequado.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Abduction-Release Sign in Heavy Eye Syndrome.
Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
📚 EuropePMCmostrando 2
Moebius syndrome and hypopituitarism: a case of multiple pituitary hormone deficiency and revision of the literature.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEMTUBB3 E410K syndrome with osteoporosis and cough syncope in a patient previously diagnosed with atypical Moebius syndrome.
Brain & developmentAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores da doença registrados no momento. O acompanhamento tem foco no controle dos sintomas e na reabilitação motora e neurológica.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-axonal-sindrome-moebius-hipogonadismo-hipogonadotropico
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata