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Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico
ORPHA:2560CID-10 · E23.0DOENÇA RARA

Essa síndrome se caracteriza pela combinação da síndrome de Moebius (paralisia facial congênita com dificuldade de mover os olhos para os lados) com neuropatia axonal periférica (um problema nos nervos das extremidades do corpo que afeta a transmissão de sinais) e hipogonadismo hipogonadotrófico (uma condição onde o corpo produz poucos hormônios sexuais porque o cérebro não estimula as glândulas sexuais corretamente).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Essa síndrome se caracteriza pela combinação da síndrome de Moebius (paralisia facial congênita com dificuldade de mover os olhos para os lados) com neuropatia axonal periférica (um problema nos nervos das extremidades do corpo que afeta a transmissão de sinais) e hipogonadismo hipogonadotrófico (uma condição onde o corpo produz poucos hormônios sexuais porque o cérebro não estimula as glândulas sexuais corretamente).

Publicações científicas
27.042 artigos
Último publicado: 2026 Apr 17

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
7
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: E23.0
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
4 sintomas
😀
Face
2 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Paralisia facial
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Neuropatia axonal periférica
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Fácies em máscara
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Oftalmoplegia externa
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Incapacidade de andar
Muito frequente (99-80%)
15sintomas
Muito frequente (15)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Paralisia facialFacial paralysis
Muito frequente (99-80%)90%
Neuropatia axonal periféricaPeripheral axonal neuropathy
Muito frequente (99-80%)90%
Fácies em máscaraMask-like facies
Muito frequente (99-80%)90%
Hipogonadismo hipogonadotróficoHypogonadotropic hypogonadism
Muito frequente (99-80%)90%
Oftalmoplegia externaExternal ophthalmoplegia
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico27.042PubMed
Últimos 10 anos2publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico5
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 5 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
7.533 papers (10 anos)

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#1

Moebius syndrome and hypopituitarism: a case of multiple pituitary hormone deficiency and revision of the literature.

Journal of pediatric endocrinology &amp; metabolism : JPEM2025 Apr 28

Este artigo científico destaca que a Síndrome de Moebius (SM), embora primariamente neurológica, pode estar associada a **múltiplas deficiências hormonais da hipófise**, algo raramente descrito. O estudo relata o caso inédito de uma paciente com SM que desenvolveu deficiências combinadas de hormônio do crescimento (GH), tireoestimulante (TSH) e adrenocorticotrófico (ACTH), manifestadas por problemas de crescimento, fadiga e hipoglicemia. Para pacientes, é crucial estar atento a sintomas como alterações no crescimento, cansaço extremo ou episódios de hipoglicemia, que podem indicar deficiências hormonais. Para médicos, isso ressalta a importância de ter um baixo limiar para investigar a função endócrina em todos os pacientes com SM, devido ao risco de deficiências hormonais, isoladas ou múltiplas.

🇧🇷 traduzido
#2

TUBB3 E410K syndrome with osteoporosis and cough syncope in a patient previously diagnosed with atypical Moebius syndrome.

Brain &amp; development2018 Mar

Este artigo destaca que a Síndrome TUBB3 E410K, causada por uma mutação no gene TUBB3, pode ser inicialmente diagnosticada como Síndrome de Moebius atípica devido à sobreposição de sintomas como fraqueza facial e problemas de movimento ocular. No entanto, a Síndrome TUBB3 E410K apresenta uma ampla gama de anormalidades neurológicas e endócrinas, incluindo osteoporose por hipogonadismo, deficiência intelectual e síncope por tosse. Para pacientes e médicos, é crucial considerar a análise genética do gene TUBB3 em casos de oftalmoplegia congênita e paralisia do nervo facial, especialmente se acompanhadas de outras manifestações como osteoporose, para um diagnóstico preciso e um tratamento adequado.

🇧🇷 traduzido

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Moebius syndrome and hypopituitarism: a case of multiple pituitary hormone deficiency and revision of the literature.
    Journal of pediatric endocrinology &amp; metabolism : JPEM· 2025· PMID 39846147mais citado
  2. TUBB3 E410K syndrome with osteoporosis and cough syncope in a patient previously diagnosed with atypical Moebius syndrome.
    Brain &amp; development· 2018· PMID 29289389mais citado
  3. Abduction-Release Sign in Heavy Eye Syndrome.
    J Neuroophthalmol· 2026· PMID 41995157recente
  4. Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
    Cureus· 2026· PMID 41994773recente
  5. A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
    Front Vet Sci· 2026· PMID 41994257recente
  6. Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
    Saudi J Ophthalmol· 2026· PMID 41994245recente
  7. Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
    Eur J Endocrinol· 2026· PMID 41988948recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2560(Orphanet)
  2. MONDO:0016819(MONDO)
  3. GARD:3698(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q55786534(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico

ORPHA:2560 · MONDO:0016819
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
7 casos conhecidos
Herança
Not applicable
CID-10
E23.0 · Hipopituitarismo
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2931024
Wikidata
Papers 10a
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