Essa síndrome se caracteriza pela combinação da síndrome de Moebius (paralisia facial congênita com dificuldade de mover os olhos para os lados) com neuropatia axonal periférica (um problema nos nervos das extremidades do corpo que afeta a transmissão de sinais) e hipogonadismo hipogonadotrófico (uma condição onde o corpo produz poucos hormônios sexuais porque o cérebro não estimula as glândulas sexuais corretamente).
Introdução
O que você precisa saber de cara
Essa síndrome se caracteriza pela combinação da síndrome de Moebius (paralisia facial congênita com dificuldade de mover os olhos para os lados) com neuropatia axonal periférica (um problema nos nervos das extremidades do corpo que afeta a transmissão de sinais) e hipogonadismo hipogonadotrófico (uma condição onde o corpo produz poucos hormônios sexuais porque o cérebro não estimula as glândulas sexuais corretamente).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de neuropatia axonal-síndrome Moebius-hipogonadismo hipogonadotrópico
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Moebius syndrome and hypopituitarism: a case of multiple pituitary hormone deficiency and revision of the literature.
Este artigo científico destaca que a Síndrome de Moebius (SM), embora primariamente neurológica, pode estar associada a **múltiplas deficiências hormonais da hipófise**, algo raramente descrito. O estudo relata o caso inédito de uma paciente com SM que desenvolveu deficiências combinadas de hormônio do crescimento (GH), tireoestimulante (TSH) e adrenocorticotrófico (ACTH), manifestadas por problemas de crescimento, fadiga e hipoglicemia. Para pacientes, é crucial estar atento a sintomas como alterações no crescimento, cansaço extremo ou episódios de hipoglicemia, que podem indicar deficiências hormonais. Para médicos, isso ressalta a importância de ter um baixo limiar para investigar a função endócrina em todos os pacientes com SM, devido ao risco de deficiências hormonais, isoladas ou múltiplas.
🇧🇷 traduzidoTUBB3 E410K syndrome with osteoporosis and cough syncope in a patient previously diagnosed with atypical Moebius syndrome.
Este artigo destaca que a Síndrome TUBB3 E410K, causada por uma mutação no gene TUBB3, pode ser inicialmente diagnosticada como Síndrome de Moebius atípica devido à sobreposição de sintomas como fraqueza facial e problemas de movimento ocular. No entanto, a Síndrome TUBB3 E410K apresenta uma ampla gama de anormalidades neurológicas e endócrinas, incluindo osteoporose por hipogonadismo, deficiência intelectual e síncope por tosse. Para pacientes e médicos, é crucial considerar a análise genética do gene TUBB3 em casos de oftalmoplegia congênita e paralisia do nervo facial, especialmente se acompanhadas de outras manifestações como osteoporose, para um diagnóstico preciso e um tratamento adequado.
🇧🇷 traduzidoPublicações recentes
Abduction-Release Sign in Heavy Eye Syndrome.
Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
📚 EuropePMCmostrando 2
Moebius syndrome and hypopituitarism: a case of multiple pituitary hormone deficiency and revision of the literature.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEMTUBB3 E410K syndrome with osteoporosis and cough syncope in a patient previously diagnosed with atypical Moebius syndrome.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
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- Moebius syndrome and hypopituitarism: a case of multiple pituitary hormone deficiency and revision of the literature.
- TUBB3 E410K syndrome with osteoporosis and cough syncope in a patient previously diagnosed with atypical Moebius syndrome.
- Abduction-Release Sign in Heavy Eye Syndrome.
- Anti-GQ1b-Positive Miller Fisher Syndrome Following Pfizer Bivalent COVID-19 Vaccination.
- A review of chronic enterocolitis of rhesus macaques (Macaca mulatta) and potential as a naturally occurring model for post-infectious irritable bowel syndrome.
- Ophthalmic manifestations and management of Traboulsi syndrome in three children of a Saudi family.
- Potential mechanisms of the glucocorticoid withdrawal syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2560(Orphanet)
- MONDO:0016819(MONDO)
- GARD:3698(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55786534(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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