Deficiência combinada da fosforilação oxidativa, tipo 7

O defeito de fosforilação oxidativa combinada tipo 7 é uma doença mitocondrial rara devido a um defeito na síntese proteica mitocondrial caracterizada por um fenótipo variável que inclui início na infância ou na primeira infância de incapacidade de crescimento e regressão psicomotora (após o desenvolvimento normal inicial), bem como manifestações oculares (como ptose, nistagmo, atrofia óptica, oftalmoplegia e visão reduzida). As manifestações adicionais incluem paresia bulbar com fraqueza facial, hipotonia, dificuldade de mastigação, disfagia, disartria leve, ataxia, atrofia muscular global e arreflexia. Tem uma progressão da doença relativamente lenta, com pacientes muitas vezes vivendo até a terceira década de vida.