Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia

A agenesia-neuropatia do corpo caloso é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por neuropatia sensório-motora progressiva grave que começa na infância, resultando em hipotonia, arreflexia, amiotrofia e graus variáveis ​​de disgenesia do corpo caloso. Características adicionais incluem atrasos intelectuais e de desenvolvimento leves a graves e manifestações psiquiátricas que incluem delírios paranóicos, depressão, alucinações e características "semelhantes ao autismo". Os indivíduos afetados geralmente ficam restritos à cadeira de rodas na segunda década de vida e morrem na terceira década de vida. A doença é herdada como um traço autossômico recessivo.