A doença é provocada por mutações genéticas no gene **APP**, responsável pela proteína precursora amiloide. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de uma geração para a seguinte.

Os sinais mais comuns incluem **hemorragia cerebral** e **acidente vascular cerebral**, acompanhados de dores de cabeça do tipo **enxaqueca**. Com o tempo, os indivíduos acometidos frequentemente desenvolvem **deterioração mental**, **demência** e crises de **convulsão**.

O início dos sintomas geralmente ocorre na idade adulta ou na velhice. A idade típica de início clínico é por volta dos 50 anos.

A hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano, não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O protocolo clínico de amiloidose disponível no SUS é voltado para as formas associadas à Transtirretina (ATTR), e não para o tipo Italiano. O cuidado dos pacientes ocorre por meio do suporte neurológico e controle dos sintomas na rede geral de saúde pública.

A avaliação começa com o reconhecimento clínico dos sangramentos cerebrais lobares e da perda cognitiva em adultos com história familiar compatível. A confirmação é feita por testes genéticos que analisam alterações no gene **APP**.