CADASIL caracterizada por enxaqueca, acidente vascular cerebral e lesões na substância branca que tem base material em mutação heterozigótica no gene NOTCH3 no cromossomo 19p13.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, geralmente chamada CADASIL, é uma condição herdada que causa AVC e outras deficiências. Essa condição afeta o fluxo sanguíneo em pequenos vasos sanguíneos, particularmente os vasos cerebrais dentro do cérebro. As células musculares que circundam esses vasos sanguíneos (células musculares lisas vasculares) são anormais e morrem gradualmente. No cérebro, o dano resultante aos vasos sanguíneos (arteriopatia) pode causar enxaquecas, frequentemente com sensações visuais ou auras, ou convulsões recorrentes (epilepsia).
Vasos sanguíneos danificados reduzem o fluxo sanguíneo e podem causar áreas de morte tecidual (infartos) em todo o corpo. Um infarto no cérebro pode levar a um AVC. Em pessoas com CADASIL, um AVC pode ocorrer a qualquer momento, desde a infância até a fase avançada da vida adulta, mas tipicamente acontece durante a meia-idade. Pessoas com CADASIL frequentemente têm mais de um AVC ao longo da vida. AVCs recorrentes podem danificar o cérebro ao longo do tempo. AVCs que ocorrem na região subcortical do cérebro, que está envolvida no raciocínio e na memória, podem causar perda progressiva da função intelectual (demência) e alterações de humor e personalidade.
Muitas pessoas com CADASIL também desenvolvem leucoencefalopatia, que é uma alteração em um tipo de tecido cerebral chamado substância branca que pode ser vista com ressonância magnética (MRI).
A idade em que os sinais e sintomas da CADASIL surgem pela primeira vez varia muito entre as pessoas afetadas, assim como a gravidade dessas características.
CADASIL não está associada aos fatores de risco comuns para AVC e ataque cardíaco, como pressão alta e colesterol alto, embora algumas pessoas afetadas também possam ter esses problemas de saúde.
Fonte: MedlinePlus Genetics (NLM/NIH), traduzidoCADASIL caracterizada por enxaqueca, acidente vascular cerebral e lesões na substância branca que tem base material em mutação heterozigótica no gene NOTCH3 no cromossomo 19p13.
O que está sendo pesquisado
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 31 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, 1
A cerebrovascular disease characterized by multiple subcortical infarcts, pseudobulbar palsy, dementia, and the presence of granular deposits in small cerebral arteries producing ischemic stroke.
Variantes genéticas (ClinVar)
618 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia
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A CADASIL é causada por alterações genéticas em heterozigose no gene NOTCH3, situado no cromossomo 19p13. Essa mutação compromete a integridade das células musculares dos pequenos vasos cerebrais, prejudicando a circulação sanguínea.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia
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Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Moléculas estudadas na doença
- fonte: OpenTargets
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov