CADASIL caracterizada por enxaqueca, acidente vascular cerebral e lesões na substância branca que tem base material em mutação heterozigótica no gene NOTCH3 no cromossomo 19p13.
Introdução
O que você precisa saber de cara
CADASIL caracterizada por enxaqueca, acidente vascular cerebral e lesões na substância branca que tem base material em mutação heterozigótica no gene NOTCH3 no cromossomo 19p13.
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1/20kRara
1/10kPouco freq.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 31 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged1, Jagged2 and Delta1 to regulate cell-fate determination (PubMed:15350543, PubMed:14714274). Upon ligand activation through the released notch intracellular domain (NICD), it forms a transcriptional activator complex with RBPJ/RBPSUH and activates genes of the enhancer of split locus. Affects the implementation of differentiation, proliferation and apoptotic programs (By similarity)
Cell membraneNucleus
Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, 1
A cerebrovascular disease characterized by multiple subcortical infarcts, pseudobulbar palsy, dementia, and the presence of granular deposits in small cerebral arteries producing ischemic stroke.
Variantes genéticas (ClinVar)
618 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
8 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia
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Gastrodin inhibits the formation of ataxin-3 aggregates by regulating the level of ERK1/2/P38 proteins.
A timeline of symptom onset and disease progression in CLN3 disease.
Femoral head vascular status in early-stage Legg-Calvé-Perthes disease assessed by contrast-enhanced magnetic resonance imaging: comparison with the contralateral side.
Pulmonary alveolar proteinosis and anemia may be associated with poor prognosis in patients with IARS1 variants.
Long-term structural valve deterioration after TAVI: insights from the EORP ESC Valve Durability TAVI Registry.
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Publicações científicas
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- Gastrodin inhibits the formation of ataxin-3 aggregates by regulating the level of ERK1/2/P38 proteins.
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- Long-term structural valve deterioration after TAVI: insights from the EORP ESC Valve Durability TAVI Registry.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:136(Orphanet)
- OMIM OMIM:125310(OMIM)
- MONDO:0000914(MONDO)
- GARD:1049(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q1022718(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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