Pular para o conteúdo
Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia
ORPHA:136CID-10 · I67.8CID-11 · 8B22.C0OMIM 125310DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Visão / ocularInício adultaHerança AD
Também conhecida comoCADASIL
Sinônimos clínicos: Demência-enfartes múltiplos, tipo hereditário · CADASIL

CADASIL caracterizada por enxaqueca, acidente vascular cerebral e lesões na substância branca que tem base material em mutação heterozigótica no gene NOTCH3 no cromossomo 19p13.

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, geralmente chamada CADASIL, é uma condição herdada que causa AVC e outras deficiências. Essa condição afeta o fluxo sanguíneo em pequenos vasos sanguíneos, particularmente os vasos cerebrais dentro do cérebro. As células musculares que circundam esses vasos sanguíneos (células musculares lisas vasculares) são anormais e morrem gradualmente. No cérebro, o dano resultante aos vasos sanguíneos (arteriopatia) pode causar enxaquecas, frequentemente com sensações visuais ou auras, ou convulsões recorrentes (epilepsia).

Vasos sanguíneos danificados reduzem o fluxo sanguíneo e podem causar áreas de morte tecidual (infartos) em todo o corpo. Um infarto no cérebro pode levar a um AVC. Em pessoas com CADASIL, um AVC pode ocorrer a qualquer momento, desde a infância até a fase avançada da vida adulta, mas tipicamente acontece durante a meia-idade. Pessoas com CADASIL frequentemente têm mais de um AVC ao longo da vida. AVCs recorrentes podem danificar o cérebro ao longo do tempo. AVCs que ocorrem na região subcortical do cérebro, que está envolvida no raciocínio e na memória, podem causar perda progressiva da função intelectual (demência) e alterações de humor e personalidade.

Muitas pessoas com CADASIL também desenvolvem leucoencefalopatia, que é uma alteração em um tipo de tecido cerebral chamado substância branca que pode ser vista com ressonância magnética (MRI).

A idade em que os sinais e sintomas da CADASIL surgem pela primeira vez varia muito entre as pessoas afetadas, assim como a gravidade dessas características.

CADASIL não está associada aos fatores de risco comuns para AVC e ataque cardíaco, como pressão alta e colesterol alto, embora algumas pessoas afetadas também possam ter esses problemas de saúde.

Fonte: MedlinePlus Genetics (NLM/NIH), traduzido
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

CADASIL caracterizada por enxaqueca, acidente vascular cerebral e lesões na substância branca que tem base material em mutação heterozigótica no gene NOTCH3 no cromossomo 19p13.

Pesquisas ativas
16 ensaios
30 total registrados no ClinicalTrials.gov
Em pesquisa
1 molécula
DABIGATRAN

O que está sendo pesquisado

1 molécula em estudo — nenhuma com registro para esta doença
Ver detalhes e fases →
DABIGATRAN
Aparecer aqui significa que a molécula foi estudada nesta doença, não que trate. Converse com seu médico.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 100 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
3.0
Europe
Início
Adult
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: I67.8
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
21 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 31 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Psicose
Obrigatório (100%)
100%prev.
Alterações de personalidade
Obrigatório (100%)
100%prev.
Comprometimento da memória
Ocasional (29-5%)
100%prev.
Leucencefalopatia
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Abulia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Perseveração
Obrigatório (100%)
59sintomas
Muito frequente (8)
Frequente (14)
Ocasional (27)
Muito raro (1)
Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 59 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

PsicosePsychosis
Obrigatório (100%)100%
Obrigatório (100%)100%
Ocasional (29-5%)100%
LeucencefalopatiaLeukoencephalopathy
Muito frequente (99-80%)100%
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1
Últimos 10 anos5publicações
Pico20253 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2009Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
NOTCH3
NOTCH3Neurogenic locus notch homolog protein 3Disease-causing germline mutation(s) inRestrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Pre-NOTCH Processing in Golgi
MECANISMO DE DOENÇA

Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, 1

A cerebrovascular disease characterized by multiple subcortical infarcts, pseudobulbar palsy, dementia, and the presence of granular deposits in small cerebral arteries producing ischemic stroke.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Artéria tibial
402.5 TPM
Aorta
222.4 TPM
Artéria coronária
208.2 TPM
Tecido adiposo
157.8 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
145.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
lateral meningocele syndromemyofibromatosis, infantile, 2cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1familial partial lipodystrophy, Kobberling type
HGNC:7883UniProt:Q9UM47

Medicamentos e terapias

DABIGATRANPhase 2

Mecanismo: Thrombin inhibitor

Ver mais no OpenTargets

Variantes genéticas (ClinVar)

618 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 NOTCH3: NM_000435.3(NOTCH3):c.1163G>A (p.Cys388Tyr) ()
🧬 NOTCH3: NM_000435.3(NOTCH3):c.4003A>G (p.Ser1335Gly) ()
🧬 NOTCH3: NM_000435.3(NOTCH3):c.4359C>A (p.Tyr1453Ter) ()
🧬 NOTCH3: NM_000435.3(NOTCH3):c.635G>T (p.Cys212Phe) ()
🧬 NOTCH3: NM_000435.3(NOTCH3):c.2292_2296+4del ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 28
·Pré-clínico23
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 1 medicamento · 30 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 9 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

11 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

30 ensaios clínicos encontrados, 16 ativos.

Distribuição por fase
NCT07692399 · Safety and Efficacy of Edaravone Dexborneol Sublingual Table…Em breve
PHASE2🇨🇳 China
NCT07650110 · Biological Collection of the Rare Diseases of the Brain and …Em breve
NA
NCT06859658 · Development and Validation of a Functional MRI Biomarker of …Em breve
NCT05755997 · CERebrolysin In CADASILAtivo
PHASE2🇨🇿 Tchéquia
NCT05491980 · Florida Cerebrovascular Disease Biorepository and Genomics C…Ativo
🇺🇸 Estados Unidos
NCT06935578 · RAre, But Not aLone: a Large Italian Network to Empower the …Concluído
🇮🇹 Itália
NCT06072118 · Adrenomedullin for CADASILConcluído
PHASE2🇯🇵 Japão
NCT04658823 · Efficacy and Safety of Tocotrienols in CADASILConcluído
PHASE2🇫🇷 França
NCT02071784 · Imaging Study of Neurovascular Coupling in Cerebral Autosoma…Concluído
🇫🇷 França
NCT02837354 · The Silent Cortical Infarcts in the Cerebral Amyloid Angiopa…Concluído
🇫🇷 França
NCT02032225 · Generation of a Cellular Model of CADASIL From Skin Fibrobla…Concluído
🇫🇷 França
NCT01865604 · Impact of tDCS on Cerebral AutoregulationConcluído
NA🇩🇪 Alemanha
NCT01114815 · Research Study on Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy W…Concluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT05793424 · Establishment of a CSF Bank for the Development of Biomarker…UNKNOWN
NCT05902039 · MRI Study of Blood-brain Barrier Function in CADASILUNKNOWN
🇨🇳 China
NCT04036084 · Development of New Biomarkers With Magnetic Resonance Imagin…UNKNOWN
🇫🇷 França
NCT03724136 · Alzheimer's Autism and Cognitive Impairment Stem Cell Treatm…UNKNOWN
NAUnited Arab Emirates · 🇺🇸 Estados Unidos
NCT01361763 · Safety Study of Dabigatran in CADASILUNKNOWN
PHASE2🇮🇹 Itália
NCT04334408 · Safety and Efficacy of Fremanezumab for Migraine in Adult CA…Cancelado
PHASE2
Ver todos no ClinicalTrials.gov
🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A CADASIL é causada por alterações genéticas em heterozigose no gene NOTCH3, situado no cromossomo 19p13. Essa mutação compromete a integridade das células musculares dos pequenos vasos cerebrais, prejudicando a circulação sanguínea.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:136
    Orphanet
  2. GARD:1049
    GARD (NIH)
  3. Q1022718
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-dominante-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia
Compêndio · Raras BR

Arteriopatia cerebral autossômica dominante-infartos subcorticais-leucoencefalopatia

ORPHA:136 · MONDO:0000914
Prevalência
1-9 / 100 000
Herança
Autosomal dominant
CID-10
I67.8 · Outras doenças cerebrovasculares especificadas
CID-11
Ensaios
16 ativos
Medicamentos
1 registrados
Início
Adult
Prevalência
3.0 (Europe)
MedGen
UMLS
C0751587
Testes
78 disponíveis
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Moléculas estudadas na doença
fonte: OpenTargets
Rara