CARASIL é uma doença genética que afeta os pequenos vasos sanguíneos do cérebro. Ela é caracterizada por dificuldades para andar que começam cedo, calvície precoce, derrame cerebral, dor aguda na parte média e inferior das costas, e problemas progressivos de raciocínio e memória que levam a uma demência grave.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A CARASIL é uma doença genética muito rara que afeta a circulação nos pequenos vasos sanguíneos do cérebro. Ela costuma se manifestar em jovens e adultos por meio de calvície precoce, fortes dores nas costas e dificuldades para caminhar. Com o passar do tempo, a condição pode provocar derrames cerebrais e perda gradual de memória e raciocínio. Não há cura ou remédio modificador específico, e a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS. O acompanhamento médico é focado no alívio dos sintomas físicos e no apoio contínuo à mobilidade e ao bem-estar do paciente.
CARASIL é uma doença genética que afeta os pequenos vasos sanguíneos do cérebro. Ela é caracterizada por dificuldades para andar que começam cedo, calvície precoce, derrame cerebral, dor aguda na parte média e inferior das costas, e problemas progressivos de raciocínio e memória que levam a uma demência grave.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 35 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 62 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisVariantes genéticas (ClinVar)
139 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Arteriopatia cerebral autossômica recessiva-infartos subcorticais-leucoencefalopatia
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
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Publicações recentes
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Arteriopatia cerebral autossômica recessiva-infartos subcorticais-leucoencefalopatia e no aconselhamento genético da família.
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A CARASIL é uma doença genética rara caracterizada por alterações nos pequenos vasos sanguíneos cerebrais. Ela é identificada nos sistemas de saúde pelo código Orphanet ORPHA:199354 e CID-10 I67.8.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Arteriopatia cerebral autossômica recessiva-infartos subcorticais-leucoencefalopatia. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/arteriopatia-cerebral-autossomica-recessiva-infartos-subcorticais-leucoencefalopatia
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Arteriopatia cerebral autossômica recessiva-infartos subcorticais-leucoencefalopatia
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
