Arteriopatia cerebral autossômica recessiva-infartos subcorticais-leucoencefalopatia

ORPHA:199354

Arteriopatia cerebral autossômica recessiva-infartos subcorticais-leucoencefalopatia

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive

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Último publicado: 2025

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CARASIL is a hereditary cerebral small vessel disease characterized by early-onset gait disturbances, premature scalp alopecia, ischemic stroke, acute mid to lower back pain and progressive cognitive disturbances leading to severe dementia.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

19 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

🧬

Pele e cabelo

2 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

+ 31 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

58sintomas

Frequente (13)

Ocasional (16)

Muito raro (3)

Sem dados (26)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 58 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Paralisia pseudobulbarPseudobulbar paralysis

Frequente

55%

Episódio semelhante a acidente vascular cerebralStroke-like episode

Frequente

55%

EspasticidadeSpasticity

Frequente

55%

Ataxia espásticaSpastic ataxia

Frequente

55%

Dor no membro inferiorLower limb pain

Frequente

55%

Distúrbio da marchaGait disturbance

Frequente

55%

Dor nas costasBack pain

Frequente

55%

Comportamento atípicoAtypical behavior

Frequente

55%

ArterioscleroseArteriosclerosis

Frequente

55%

Espondilose cervicalCervical spondylosis

Frequente

55%

Comprometimento cognitivoCognitive impairment

Frequente

55%

Osteoporose localizadaLocalized osteoporosis

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

HTRA1

Serine protease HTRA1

Disease-causing germline mutation(s) in

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