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Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral
ORPHA:1980CID-10 · G23.8CID-11 · LD20.4DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Face / craniofacialInício adultaHerança AD/AR/Unknown
Também conhecida comoBSPDCPFBC
Sinônimos clínicos: Ferrocalcinose cerebro-vascular

Doença dos gânglios da base caracterizada pelo acúmulo de depósitos de cálcio em diferentes regiões do cérebro, particularmente nos gânglios da base e no núcleo denteado, e está frequentemente associada à neurodegeneração.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A calcificação cerebral familiar primária é uma condição caracterizada por depósitos anormais de cálcio (calcificação) nos vasos sanguíneos dentro do cérebro. Esses depósitos de cálcio são visíveis apenas em exames de imagem médica e tipicamente ocorrem nos gânglios da base, que são estruturas profundas no cérebro que ajudam a iniciar e controlar o movimento do corpo. Outras regiões cerebrais também podem ser afetadas.

Os principais sinais e sintomas da calcificação cerebral familiar primária são distúrbios de movimento e problemas psiquiátricos ou comportamentais. Essas dificuldades geralmente começam na meia-idade adulta e pioram com o tempo. A maioria das pessoas com a condição apresenta um conjunto de anomalias de movimento chamado parkinsonismo, que inclui movimento incomumente lento (bradicinesia), rigidez muscular e tremores. Outros problemas de movimento comuns em pessoas com calcificação cerebral familiar primária incluem tensão involuntária de vários músculos (distonia), movimentos incontroláveis dos membros (coreoatetose) e um estilo de marcha instável (marcha).

Problemas psiquiátricos e comportamentais ocorrem em 20 a 30 por cento das pessoas com calcificação cerebral familiar primária. Esses problemas podem incluir dificuldade de concentração, perda de memória, mudanças de personalidade, uma visão distorcida da realidade (psicose) e declínio da função intelectual (demência). As pessoas com a condição também podem ter dificuldade para engolir (disfagia), fala prejudicada, dor de cabeça, episódios de tontura extrema (vertigem), convulsões ou problemas urinários.

A gravidade da calcificação cerebral familiar primária varia entre as pessoas com a condição; algumas pessoas não apresentam sintomas relacionados à condição, enquanto outras apresentam problemas de movimento e psiquiátricos significativos.

Fonte: MedlinePlus Genetics (NLM/NIH), traduzido
📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Doença dos gânglios da base caracterizada pelo acúmulo de depósitos de cálcio em diferentes regiões do cérebro, particularmente nos gânglios da base e no núcleo denteado, e está frequentemente associada à neurodegeneração.

Pesquisas ativas
2 ensaios
2 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
37 artigos
Último publicado: 2026 Apr 9

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
200
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G23.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
28 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
💪
Músculos
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
😀
Face
2 sintomas

+ 55 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Ansiedade
Frequente (79-30%)
55%prev.
Demência
Frequente (79-30%)
55%prev.
Tremor
Frequente (79-30%)
55%prev.
Coreoatetose
Frequente (79-30%)
55%prev.
Lesões bilaterais dos gânglios da base
Frequente (79-30%)
55%prev.
Rigidez
Frequente (79-30%)
109sintomas
Frequente (15)
Ocasional (16)
Muito raro (2)
Sem dados (76)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 109 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

AnsiedadeAnxiety
Frequente (79-30%)55%
DemênciaDementia
Frequente (79-30%)55%
Frequente (79-30%)55%
CoreoatetoseChoreoathetosis
Frequente (79-30%)55%
Lesões bilaterais dos gânglios da baseBilateral basal ganglia lesions
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico37PubMed
Últimos 10 anos14publicações
Pico20183 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026📈 2018Ano de pico🧪 2021Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

8 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable.

CMPK2UMP-CMP kinase 2, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessive

A form of basal ganglia calcification, a genetically heterogeneous condition characterized by symmetric calcification in the basal ganglia and other brain regions. Affected individuals can either be asymptomatic or show a wide spectrum of neuropsychiatric symptoms, including parkinsonism, dystonia, tremor, ataxia, dementia, psychosis, seizures, and chronic headache. Serum levels of calcium, phosphate, alkaline phosphatase and parathyroid hormone are normal. The neuropathological hallmark of the disease is vascular and pericapillary calcification, mainly of calcium phosphate, in the affected brain areas. IBGC10 is a progressive form characterized by motor dysfunction, speech impairment, and impaired cognition.

OUTRAS DOENÇAS (2)
basal ganglia calcification, idiopathic, 10, autosomal recessivebilateral striopallidodentate calcinosis
HGNC:27015UniProt:Q5EBM0
NAA60N-alpha-acetyltransferase 60Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito
MECANISMO DE DOENÇA

Basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessive

A form of basal ganglia calcification, a genetically heterogeneous condition characterized by symmetric calcification in the basal ganglia and other brain regions. Affected individuals can either be asymptomatic or show a wide spectrum of neuropsychiatric symptoms, including parkinsonism, dystonia, tremor, ataxia, dementia, psychosis, seizures, and chronic headache. Serum levels of calcium, phosphate, alkaline phosphatase and parathyroid hormone are normal. The neuropathological hallmark of the disease is vascular and pericapillary calcification, mainly of calcium phosphate, in the affected brain areas.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cerebelo
45.9 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
42.7 TPM
Pituitária
40.0 TPM
Baço
38.7 TPM
Testículo
38.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
basal ganglia calcification, idiopathic, 9, autosomal recessivebilateral striopallidodentate calcinosis
HGNC:25875UniProt:Q9H7X0
XPR1Solute carrier family 53 member 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
MECANISMO DE DOENÇA

Basal ganglia calcification, idiopathic, 6

A form of basal ganglia calcification, an autosomal dominant condition characterized by symmetric calcification in the basal ganglia and other brain regions. Affected individuals can either be asymptomatic or show a wide spectrum of neuropsychiatric symptoms, including parkinsonism, dystonia, tremor, ataxia, dementia, psychosis, seizures, and chronic headache. Serum levels of calcium, phosphate, alkaline phosphatase and parathyroid hormone are normal. The neuropathological hallmark of the disease is vascular and pericapillary calcification, mainly of calcium phosphate, in the affected brain areas.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Aorta
14.2 TPM
Testículo
13.6 TPM
Pulmão
11.6 TPM
Coração - Ventrículo esquerdo
11.6 TPM
Fibroblastos
11.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
basal ganglia calcification, idiopathic, 6bilateral striopallidodentate calcinosis
HGNC:12827UniProt:Q9UBH6
SLC20A2Sodium-dependent phosphate transporter 2Disease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Sodium-coupled phosphate cotransporters
MECANISMO DE DOENÇA

Basal ganglia calcification, idiopathic, 1

A form of basal ganglia calcification, an autosomal dominant condition characterized by symmetric calcification in the basal ganglia and other brain regions. Affected individuals can either be asymptomatic or show a wide spectrum of neuropsychiatric symptoms, including parkinsonism, dystonia, tremor, ataxia, dementia, psychosis, seizures, and chronic headache. Serum levels of calcium, phosphate, alkaline phosphatase and parathyroid hormone are normal. The neuropathological hallmark of the disease is vascular and pericapillary calcification, mainly of calcium phosphate, in the affected brain areas.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Tireoide
75.4 TPM
Artéria tibial
65.1 TPM
Nervo tibial
48.0 TPM
Aorta
43.1 TPM
Cerebelo
43.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
basal ganglia calcification, idiopathic, 1bilateral striopallidodentate calcinosis
HGNC:10947UniProt:Q08357
PDGFBPlatelet-derived growth factor subunit BDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (8)
PI5P, PP2A and IER3 Regulate PI3K/AKT SignalingPIP3 activates AKT signalingConstitutive Signaling by Aberrant PI3K in CancerDownstream signal transductionRAF/MAP kinase cascade
MECANISMO DE DOENÇA

Basal ganglia calcification, idiopathic, 5

A form of basal ganglia calcification, an autosomal dominant condition characterized by symmetric calcification in the basal ganglia and other brain regions. Affected individuals can either be asymptomatic or show a wide spectrum of neuropsychiatric symptoms, including parkinsonism, dystonia, tremor, ataxia, dementia, psychosis, seizures, and chronic headache. Serum levels of calcium, phosphate, alkaline phosphatase and parathyroid hormone are normal. The neuropathological hallmark of the disease is vascular and pericapillary calcification, mainly of calcium phosphate, in the affected brain areas.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Tecido adiposo
49.1 TPM
Pulmão
45.8 TPM
Adipose Visceral Omentum
43.1 TPM
Mama
34.1 TPM
Tireoide
30.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
familial meningiomabasal ganglia calcification, idiopathic, 5familial multiple meningiomameningioma
HGNC:8800UniProt:P01127
PDGFRBPlatelet-derived growth factor receptor betaDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Signaling by PDGF
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cervix Ectocervix
398.1 TPM
Cervix Endocervix
353.6 TPM
Artéria tibial
346.2 TPM
Tecido adiposo
303.2 TPM
Artéria coronária
277.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (10)
myofibromatosis, infantile, 1acroosteolysis-keloid-like lesions-premature aging syndromebasal ganglia calcification, idiopathic, 4ocular pterygium-digital keloid dysplasia syndrome
HGNC:8804UniProt:P09619
MYORGAlpha-galactosidase MYORGDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
MECANISMO DE DOENÇA

Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive

A form of basal ganglia calcification, a genetically heterogeneous condition characterized by symmetric calcification in the basal ganglia and other brain regions. Affected individuals can either be asymptomatic or show a wide spectrum of neuropsychiatric symptoms, including parkinsonism, dystonia, tremor, ataxia, dementia, psychosis, seizures, and chronic headache. Serum levels of calcium, phosphate, alkaline phosphatase and parathyroid hormone are normal. The neuropathological hallmark of the disease is vascular and pericapillary calcification, mainly of calcium phosphate, in the affected brain areas.

INTERAÇÕES PROTEICAS (1)
OUTRAS DOENÇAS (2)
basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessivebilateral striopallidodentate calcinosis
HGNC:19918UniProt:Q6NSJ0
JAM2Junctional adhesion molecule BDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inModerado
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Cell surface interactions at the vascular wallIntegrin cell surface interactions
MECANISMO DE DOENÇA

Basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive

A form of basal ganglia calcification, a genetically heterogeneous condition characterized by symmetric calcification in the basal ganglia and other brain regions. Affected individuals can either be asymptomatic or show a wide spectrum of neuropsychiatric symptoms, including parkinsonism, dystonia, tremor, ataxia, dementia, psychosis, seizures, and chronic headache. Serum levels of calcium, phosphate, alkaline phosphatase and parathyroid hormone are normal. The neuropathological hallmark of the disease is vascular and pericapillary calcification, mainly of calcium phosphate, in the affected brain areas.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Útero
42.4 TPM
Cervix Ectocervix
38.1 TPM
Nervo tibial
36.8 TPM
Esôfago - Muscular
35.6 TPM
Cervix Endocervix
34.6 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessivebilateral striopallidodentate calcinosis
HGNC:14686UniProt:P57087

Variantes genéticas (ClinVar)

135 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 CMPK2: GRCh37/hg19 2p25.3-23.1(chr2:12771-30565600)x3 ()
🧬 CMPK2: NM_207315.4(CMPK2):c.1241A>G (p.Tyr414Cys) ()
🧬 CMPK2: NM_207315.4(CMPK2):c.1A>C (p.Met1Leu) ()
🧬 CMPK2: NM_207315.4(CMPK2):c.2T>C (p.Met1Thr) ()
🧬 CMPK2: GRCh37/hg19 2p25.3-22.3(chr2:12771-35541353)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
2Fase 21
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
15 papers (10 anos)
#1

The role of calcium serum level in clinical manifestation and progress of psoriasis vulgaris in a patient with Fahr's syndrome.

Dermatology reports2025 Oct 28

Fahr's syndrome is a rare entity characterized by symmetrical and bilateral non-atherosclerotic intracerebral calcifications in the basal ganglia. This entity is usually asymptomatic or may present mainly with neuro-neuropsychiatric and dermatological manifestations. Secondary bilateral striopallidodentate calcinosis (BSPDC) presentations are associated with various diseases. We describe a case of psoriasis vulgaris associated with secondary BSPDC due to hypoparathyroidism. Laboratory tests revealed hypocalcemia, hyperphosphatemia, and a low parathormone serum level; in cerebral computed tomography (CT), bilateral basal ganglia calcification was observed. Correction of calcium deficiency restored the calcium-phosphate balance and led to an improvement in psoriatic lesions. Psoriasis vulgaris is a common condition that may be associated with disturbances in calcium metabolism. Dermatologists should be aware that investigating cases resistant to conventional therapies can uncover underlying systemic disorders that significantly affect patients' quality of life.

#2

Fahr's disease presenting with ischemic stroke in young adult: a case report of rare disease with unique presentation.

Annals of medicine and surgery (2012)2025 Apr

Fahr's disease, or bilateral striopallidodentate calcinosis, is a rare autosomal dominant neurological disorder characterized by bilateral symmetrical calcifications in the basal ganglia, thalamus, hippocampus, dentate nucleus, cerebral cortex, and cerebellar subcortical white matter. Typically presenting with cognitive, psychiatric, and extrapyramidal symptoms in middle age, its presentation as an acute ischemic stroke is exceedingly rare. This case report presents this unusual occurrence. A 32-year-old female presented with sudden onset weakness in her left lower limb, slurred speech, and facial deviation to the right. Over the next 2 days, the weakness extended to her left upper limb. Neurological examination revealed left-sided lower motor neuron lesion of the facial nerve, upper motor neuron signs, mild left-sided motor weakness, and cerebellar signs. Non-contrast computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) imaging showed extensive symmetrical calcifications in the basal ganglia, thalamus, dentate nucleus, and other deep gray matter structures, along with acute ischemic changes in the right corona radiata and internal capsule. All metabolic and endocrine evaluations were normal. Fahr's disease is associated with abnormal calcium deposition in the brain. The underlying mechanisms for the calcifications remain unclear but may involve disrupted calcium metabolism and alterations in the blood-brain barrier, contributing to a cycle of vascular injury. The coexistence of acute ischemic stroke in this context is rare and may result from microinfarcts due to calcification in small vessels. This case illustrates that acute ischemic stroke can occur as a manifestation of Fahr's disease. CT scan plays vital role in establishing diagnosis by revealing the symmetrical calcification pattern in the basal ganglia, thalami, and cerebellar dentate nucleus. Establishing the association between Fahr's disease and cerebrovascular disease warrants further studies.

#3

Balance Impairment in Fahr's Disease: Mixed Signs of Parkinsonism and Cerebellar Disorder. A Case Study.

Frontiers in human neuroscience2022

Fahr's disease is a rare idiopathic degenerative disease characterized by calcifications in the brain, and has also been associated with balance impairment. However, a detailed analysis of balance in these patients has not been performed. A 69-year-old woman with Fahr's disease presented with a long-lasting subjective imbalance. Balance was analyzed using both clinical (EquiScale, Timed Up and Go test, and Dizziness Handicap Inventory-short form) and instrumented tests (the sway of the body center of mass during quiet, perturbed, and self-perturbed stance, and the peak curvature of the center of mass during single stance while walking on a force-treadmill). The patient's balance was normal during clinical tests and walking. However, during standing, a striking impairment in vestibular control of balance emerged. The balance behavior displayed mixed parkinsonian (e.g., slowness and reduced amplitude of movement) and cerebellar (e.g., increased sway during standing in all conditions and decomposition of movement) features, with a discrepancy between the high severity of the static and the low severity of the dynamic balance impairment. The balance impairment characteristics outlined in this study could help neurologists and physiatrists detect, stage, and treat this rare condition.

#4

[Numerous intracerebral calcifications].

La Revue de medecine interne2022 Aug
#5

Fahr syndrome - an incidental finding in a patient with lymphocytic meningitis.

Radiology case reports2021 Dec

Fahr syndrome is a rare condition mainly characterized by symmetric and bilateral calcification of basal ganglia and cerebellar nuclei. Herein, we report a case of a 67-year-old woman with a history of parathyroidectomy and Parkinsonism, who was admitted to hospital with suspected neuroinfection, and imaging features that were consistent with Fahr syndrome. The objective of this study is to teach clinicians about a neurologic illness that requires comprehensive medical and neurologic investigation due to the manifestations of lymphocytic meningitis might distract you from Fahr syndrome symptoms.

Publicações recentes

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📚 EuropePMC20 artigos no totalmostrando 14

2025

The role of calcium serum level in clinical manifestation and progress of psoriasis vulgaris in a patient with Fahr's syndrome.

Dermatology reports
2025

Fahr's disease presenting with ischemic stroke in young adult: a case report of rare disease with unique presentation.

Annals of medicine and surgery (2012)
2022

[Numerous intracerebral calcifications].

La Revue de medecine interne
2022

Balance Impairment in Fahr's Disease: Mixed Signs of Parkinsonism and Cerebellar Disorder. A Case Study.

Frontiers in human neuroscience
2021

Fahr syndrome - an incidental finding in a patient with lymphocytic meningitis.

Radiology case reports
2021

Fahr's Syndrome Presenting With Hypocalcemia and Psychotic Features.

Cureus
2019

The Effects of Lee - Silverman Voice Treatment on Voice and Swallowing Functions in a Case with Bilateral Striopallidodentate Calcinosis.

Neurology India
2018

Case Report: An Incidental Finding of Fahr's Disease in a Patient with Hypochondria.

Cureus
2018

Fahr's Disease Presenting with Manic Symptoms.

JNMA; journal of the Nepal Medical Association
2018

Bilateral striopallidodentate calcinosis associated with Sjögren's syndrome and IgDλ monoclonal gammopathy of undetermined significance.

Joint bone spine
2017

Anarthria in a patient with bilateral striopallidodentate calcinosis.

Neurology India
2016

Femoral neck's fracture in Fahr's Syndrome: case report.

Clinical cases in mineral and bone metabolism : the official journal of the Italian Society of Osteoporosis, Mineral Metabolism, and Skeletal Diseases
2016

Extensive bilateral striopallidodentate calcinosis: a 50 years history of hypoparathyroidism presenting like a parkinsonian syndrome.

Journal of neurology
2015

Fahr disease: use of susceptibility-weighted imaging for diagnostic dilemma with magnetic resonance imaging.

Quantitative imaging in medicine and surgery
Ver todos os 20 no EuropePMC

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Perguntas frequentes

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma condição neurológica rara caracterizada pelo acúmulo de depósitos de cálcio nos gânglios da base e no núcleo denteado do cérebro. Esse processo está associado à degeneração progressiva das áreas envolvidas e se manifesta habitualmente na idade adulta.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1980
    Orphanet
  2. GARD:6406
    GARD (NIH)
  3. Q1947307
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral
Compêndio · Raras BR

Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral

ORPHA:1980 · MONDO:0008947
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
200 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
CID-10
G23.8 · Outras doenças degenerativas especificadas dos gânglios da base
CID-11
Ensaios
2 ativos
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0393590
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara