Vasculopatia retiniana e leucodistrofia cerebral

ORPHA:247691

Vasculopatia retiniana e leucodistrofia cerebral

Grupo hereditário de doenças de pequenos vasos composto por vasculopatia cerebroretiniana (CRV), retinopatia vascular hereditária (HRV) e endoteliopatia hereditária com retinopatia, nefropatia e acidente vascular cerebral (HERNS); todos exibindo deficiência visual progressiva, bem como disfunção cerebral variável.

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant

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1Genes causadores

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Último publicado: 2026 Mar 14

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Doença genética rara de pequenos vasos cerebrais caracterizada por perda progressiva de acuidade visual devido a vasculopatia retiniana, em combinação com sinais e sintomas neurológicos mais variáveis, incluindo acidente vascular cerebral, declínio cognitivo, cefaleias semelhantes a enxaquecas e convulsões, entre outros, geralmente começando na meia-idade. Manifestações psiquiátricas como depressão e ansiedade também podem ocorrer. O envolvimento vascular sistémico com fenómeno de Raynaud, cirrose hepática micronodular e disfunção renal glomerular está presente num subconjunto de doentes.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

16 sintomas

👁️

Olhos

8 sintomas

🫃

Digestivo

5 sintomas

❤️

Coração

5 sintomas

🫘

Rins

4 sintomas

🧬

Pele e cabelo

3 sintomas

+ 23 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

71sintomas

Muito frequente (3)

Frequente (16)

Ocasional (28)

Muito raro (3)

Sem dados (21)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 71 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal da substância branca cerebralAbnormal cerebral white matter morphology

Muito frequente

90%

Fenômeno de RaynaudRaynaud phenomenon

Muito frequente

90%

Morfologia vascular retiniana anormalAbnormal retinal vascular morphology

Muito frequente

90%

Anemia normocrômicaNormochromic anemia

Frequente

55%

HipertensãoHypertension

Frequente

55%

GlomeruloscleroseGlomerulosclerosis

Frequente

55%

Anemia normocíticaNormocytic anemia

Frequente

55%

Concentração elevada de creatinina circulanteElevated circulating creatinine concentration

Frequente

55%

Comprometimento cognitivoCognitive impairment

Frequente

55%

Anormalidade em imagem cerebralBrain imaging abnormality

Frequente

55%

ProteinúriaProteinuria

Frequente

55%

Comportamento atípicoAtypical behavior

Frequente

55%

Genes associados

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TREX1

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