Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC

Forma de acidemia metilmalônica com homocistinúria, um erro congênito do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargia, retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento, déficit intelectual e convulsões. A acidemia metilmalônica tipo cblC com homocistinúria é causada por mutações no gene MMACHC (1p36.3) e é transmitida de forma autossômica recessiva.