Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF

ORPHA:79284CID-10 · E72.1CID-11 · 5C50.E0OMIM 277380DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

CrescimentoInício infantilHerança AR

Sinônimos clínicos: Défice de libertação lisossomal da vitamina B12

Auditável

Forma de acidemia metilmalônica com homocistinúria, um erro congênito do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargia, retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento, déficit intelectual e convulsões. A doença é causada por mutações no gene LMBRD1 (6q13) e é transmitida de forma autossômica recessiva.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF, é uma doença genética rara em que o corpo não consegue processar a vitamina B12 adequadamente. Desde a infância, os sinais mais frequentes observados pela família incluem sonolência excessiva, dificuldades para mamar ou comer, atraso no desenvolvimento e anemia grave. Exames de sangue e urina revelam acúmulo de ácido metilmalônico e homocisteína, causados por alterações no gene LMBRD1. No SUS, existe o protocolo clínico da homocistinúria clássica, que fornece medicamentos como vitamina B12 injetável e ácido fólico, embora não seja um documento específico para a variante cblF.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [18] PCDT vigente "Homocistinúria Clássica"… [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — …

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Forma de acidemia metilmalônica com homocistinúria, um erro congênito do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargia, retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento, déficit intelectual e convulsões. A doença é causada por mutações no gene LMBRD1 (6q13) e é transmitida de forma autossômica recessiva.

Publicações científicas

39 artigos

Último publicado: 2026

Medicamentos

1 com registro

Carbaglu (CARGLUMIC ACID)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

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CARBAGLU (CARGLUMIC ACID)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

15

pacientes catalogados

Início

Childhood

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 40%

7 procedimentos SIGTAPTriagem neonatal (Fase 2)Centros em: PA, PR, SC, RS, ES +8CID-10: E72.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (7)

•

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)

•

Dosagem de ácidos orgânicos na urina

•

Teste de triagem para erros inatos do metabolismo

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Teste do pezinho (triagem neonatal)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

+1 outros

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

6 sintomas

😀

Face

5 sintomas

📏

Crescimento

5 sintomas

🩸

Sangue

5 sintomas

❤️

Coração

4 sintomas

🫃

Digestivo

2 sintomas

+ 25 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Hiperhomocistinemia

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Acidúria metilmalônica

Muito frequente (99-80%)

100%prev.

Acidemia metilmalônica

Frequência: 12/12

90%prev.

Concentração diminuída de vitamina B12 circulante

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anemia megaloblástica

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Nível elevado de propionilcarnitina

Muito frequente (99-80%)

58sintomas

Muito frequente (8)

Frequente (15)

Ocasional (22)

Muito raro (1)

Sem dados (12)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 58 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HiperhomocistinemiaHyperhomocystinemia

Muito frequente (99-80%)100%

Acidúria metilmalônicaMethylmalonic aciduria

Muito frequente (99-80%)100%

Acidemia metilmalônicaMethylmalonic acidemia

Frequência: 12/12100%

Concentração diminuída de vitamina B12 circulanteDecreased circulating vitamin B12 concentration

Muito frequente (99-80%)90%

Anemia megaloblásticaMegaloblastic anemia

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa5desde 2021

Total histórico39PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20211 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶

Teste: MS/MS — acilcarnitinas + ácidos orgânicos

Fase 2 do PNTNin_rollout

Incidência no Brasil: 1:20.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

LMBRD1

ClinGenclinicalgenome.org

LMBRD1

LMBRD1Lysosomal cobalamin transport escort protein LMBD1Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (3)

Transport of RCbl within the bodyUptake of dietary cobalamins into enterocytesDefective ABCD4 causes MAHCJ

MECANISMO DE DOENÇA

Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type

An autosomal recessive disorder of cobalamin metabolism characterized by decreased levels of the coenzymes adenosylcobalamin (AdoCbl) and methylcobalamin (MeCbl). It is due to accumulation of free cobalamin in lysosomes, thus hindering its conversion to cofactors. Clinical features include developmental delay, stomatitis, glossitis, seizures and methylmalonic aciduria responsive to vitamin B12.

VIAS REACTOME (3)

Defective ABCD4 causes MAHCJ Uptake of dietary cobalamins into enterocytes Transport of RCbl within the body

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Brain Spinal cord cervical c-1

108.4 TPM

Nervo tibial

106.7 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

91.9 TPM

Tireoide

82.0 TPM

Glândula adrenal

77.1 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (10)

MMADHC976 MMAA975 MMAB955 MMACHC881 MTRR863 MTR843 CD320816 TCN2786

OUTRAS DOENÇAS (1)

methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF

HGNC:23038UniProt:Q9NUN5

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Carbaglu (CARGLUMIC ACID)

Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LMBRD1: NM_018368.4(LMBRD1):c.1067del (p.Leu356fs) ()

🧬 LMBRD1: GRCh37/hg19 6q12-13(chr6:68357758-74447347)x1 ()

🧬 LMBRD1: NC_000006.12:g.69697707_69697708insTATCAGATTATCAGAAGTTATATTAGTCTGAAAGATAAAAATACAGTTAAAATATAAAAACCGCATTAATAAATACATTTGGATTTAAAAAGT ()

🧬 LMBRD1: NM_018368.4(LMBRD1):c.690del (p.Ala231fs) ()

🧬 LMBRD1: NM_018368.4(LMBRD1):c.1A>G (p.Met1Val) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1.541 variantes classificadas pelo ClinVar.

462

1079

VUS (30.0%)

Benigna (70.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

HCFC1: NM_005334.3(HCFC1):c.1393C>T (p.Pro465Ser) [Uncertain significance]

ABCD4: NM_005050.4(ABCD4):c.1291C>T (p.Leu431Phe) [Uncertain significance]

HCFC1: NM_005334.3(HCFC1):c.5458G>A (p.Gly1820Ser) [Uncertain significance]

HCFC1: NM_005334.3(HCFC1):c.3203A>C (p.Asn1068Thr) [Uncertain significance]

HCFC1: NM_005334.3(HCFC1):c.3538G>T (p.Val1180Leu) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Defective ABCD4 causes MAHCJ Uptake of dietary cobalamins into enterocytes Transport of RCbl within the body

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF

Centros para Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226

Serviço de Referência

(31) 3409-8900 Site 4.3

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco

Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492

Atenção Especializada

(81) 2126-3633 Site 4.3

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)

Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570

Atenção Especializada

(84) 3342-5000 Site 4.4

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)

Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695

Serviço de Referência

(11) 2661-8500 Site 4.4

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

12 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 12

#1

Prenatal diagnosis of combined methylmalonic acidemia and homocystinuria cobalamin C type using clinical exome sequencing and targeted gene analysis.

Molecular genetics & genomic medicine2021 Nov

Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria is a rare inherited disorder of intracellular cobalamin metabolism caused by biallelic variants in one of the following genes: MMACHC (cblC), MMADHC (cblD), LMBRD1 (cblF), ABCD4 (cblJ), THAP11 (cblX-like), and ZNF143 (cblX-like), or a hemizygous variant in HCFC1 (cblX). Prenatal diagnosis of combined methylmalonic acidemia with homocystinuria is crucial for high-risk couples since the disorder can be life-threatening for offspring. We would like to describe two infant deaths both of which are likely attributable to cblC despite not having a genetic confirmation, and subsequent pregnancy and prenatal genetic testing. Parental clinical exome sequencing and targeted Sanger sequencing of MMACHC gene in amniotic fluid was performed to check the carrier status of the fetus. Parental clinical exome sequencing revealed a heterozygous pathogenic variant [NM_015506.2:c.217C>T (p.Arg73*)] in the MMACHC gene of the mother and [NM_015506.2:c.609G>A (p.Trp203*)] in the MMACHC gene of the father. Targeted Sanger sequencing of MMACHC gene in amniotic fluid revealed that the fetus carried only one nonsense variant [NM_015506.2:c.609G>A (p.Trp203*)], which was inherited from the father. The mother delivered a healthy baby and the neonate did not show any symptoms or signs of combined methylmalonic acidemia and homocystinuria after birth. We present a case of prenatal diagnosis with parental exome sequencing, which successfully diagnosed the carrier status of the fetus and parents in a combined methylmalonic acidemia and homocystinuria family.

Publicações recentes

Encephalitis-like presentation of methylmalonic acidemia with homocystinuria in a postpartum woman: a case report.

Front Psychiatry2026

Case Report: Cerebellar microhemorrhages: an underrecognized feature of MMA-HC revealed by high-field 7.0 T MRI.

Front Radiol2025

Serum Proteome Profiling Implicates Dysregulation of Immune Response and Inflammatory Mechanisms in Methylmalonic Acidemia With Brain Injury.

J Neurochem2025 Oct

Propionyl Carnitine Metabolic Profile: Optimizing the Newborn Screening Strategy Through Customized Cut-Offs.

Metabolites2025 May 6

Methylmalonic acidemia with recurrent hemophagocytic lymphohistiocytosis: a case report and review of the literature.

BMC Pediatr2025 Mar 31

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC24 artigos no totalmostrando 1

2021

Prenatal diagnosis of combined methylmalonic acidemia and homocystinuria cobalamin C type using clinical exome sequencing and targeted gene analysis.

Molecular genetics & genomic medicine

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)

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Conselhos e sociedades

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Acidemia metilmalônica com homocistinúria

53 em comum

ORPHA:26

Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC

37 em comum

ORPHA:79282

Doença do metabolismo do folato

26 em comum

ORPHA:285657

Anemia de Diamond-Blackfan

25 em comum

ORPHA:124

Homocistinúria sem acidúria metilmalônica

22 em comum

ORPHA:622

Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada

21 em comum

ORPHA:79197

Deficiência de metilcobalamina tipo cblG

21 em comum

ORPHA:2170

Síndrome White-Sutton

21 em comum

ORPHA:468678

Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cbIJ

21 em comum

ORPHA:369955

Deficiência de metilcobalamina tipo cblE

21 em comum

ORPHA:2169

Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis

21 em comum

ORPHA:369897

Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada

21 em comum

ORPHA:412069

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Protocolo oficial relacionado (Ministério da Saúde)PCDT: Homocistinúria Clássica

Existe um documento oficial para "Homocistinúria Clássica". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A doença é causada por mutações genéticas no gene LMBRD1, herdadas de forma autossômica recessiva de ambos os pais. Essa alteração compromete o transporte lisossomal da vitamina B12 dentro das células do corpo.

[1] Orphanet

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Prenatal diagnosis of combined methylmalonic acidemia and homocystinuria cobalamin C type using clinical exome sequencing and targeted gene analysis.
Molecular genetics & genomic medicine2021PMID 34655177
Encephalitis-like presentation of methylmalonic acidemia with homocystinuria in a postpartum woman: a case report.
Front Psychiatry2026PMID 41890422
Case Report: Cerebellar microhemorrhages: an underrecognized feature of MMA-HC revealed by high-field 7.0 T MRI.
Front Radiol2025PMID 41179588
Serum Proteome Profiling Implicates Dysregulation of Immune Response and Inflammatory Mechanisms in Methylmalonic Acidemia With Brain Injury.
J Neurochem2025PMID 41017716
Propionyl Carnitine Metabolic Profile: Optimizing the Newborn Screening Strategy Through Customized Cut-Offs.
Metabolites2025PMID 40422885
Methylmalonic acidemia with recurrent hemophagocytic lymphohistiocytosis: a case report and review of the literature.
BMC Pediatr2025PMID 40165196
ORPHA:79284
Orphanet
OMIM OMIM:277380
OMIM
MONDO:0010183
MONDO
GARD:3584
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q18553422
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblf

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

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