ORPHA:79284
Acidúria metilmalônica com homocistinúria, tipo cblF
Forma de acidemia metilmalônica com homocistinúria, um erro congênito do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargia, retardo de crescimento, atraso no desenvolvimento, déficit intelectual e convulsões. A doença é causada por mutações no gene LMBRD1 (6q13) e é transmitida de forma autossômica recessiva.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
15 casos documentados
1Genes causadores
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