Condição autossômica recessiva causada por mutação(ões) no gene MTRR, que codifica a metionina sintase redutase. É caracterizada por homocistinúria e anemia megaloblástica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Condição autossômica recessiva causada por mutação(ões) no gene MTRR, que codifica a metionina sintase redutase. É caracterizada por homocistinúria e anemia megaloblástica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 21 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 66 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Key enzyme in methionine and folate homeostasis responsible for the reactivation of methionine synthase (MTR/MS) activity by catalyzing the reductive methylation of MTR-bound cob(II)alamin (PubMed:17892308). Cobalamin (vitamin B12) forms a complex with MTR to serve as an intermediary in methyl transfer reactions that cycles between MTR-bound methylcob(III)alamin and MTR bound-cob(I)alamin forms, and occasional oxidative escape of the cob(I)alamin intermediate during the catalytic cycle leads to
Cytoplasm
Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblE type
An autosomal recessive inborn error of metabolism resulting from defects in the cobalamin-dependent pathway that converts homocysteine to methionine. It causes delayed psychomotor development, megaloblastic anemia, homocystinuria, and hypomethioninemia. Cells from patients with HMAE fail to incorporate methyltetrahydrofolate into methionine in whole cells, but cell extracts show normal methionine synthase activity in the presence of a reducing agent.
Variantes genéticas (ClinVar)
271 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 866 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de metilcobalamina tipo cblE
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
🟢 Recrutando agora
1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Outros ensaios clínicos
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ultrasound Evaluation and Treatment of Posterior Medial Antebrachial Cutaneous Nerve Injury Following Cubital Tunnel Release.
Sustainable steps forward in vitamin B(12)-catalysis.
Investigating weak axial ligation in corrinoids by X-ray absorption spectroscopy: Implications for corrinoid iron-sulfur protein.
Gender differences in methylcobalamin, folate, homocysteine, and hemoglobin levels among urban, community dwelling, elderly with mild cognitive impairment in a South Indian city: A cross-sectional study.
📚 EuropePMC4 artigos no totalmostrando 1
Ver todos os 4 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Deficiência de metilcobalamina tipo cblE.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Deficiência de metilcobalamina tipo cblE
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Splice-shifting oligonucleotide (SSO) mediated blocking of an exonic splicing enhancer (ESE) created by the prevalent c.903+469T>C MTRR mutation corrects splicing and restores enzyme activity in patient cells.
- Ultrasound Evaluation and Treatment of Posterior Medial Antebrachial Cutaneous Nerve Injury Following Cubital Tunnel Release.
- Sustainable steps forward in vitamin B(12)-catalysis.
- Investigating weak axial ligation in corrinoids by X-ray absorption spectroscopy: Implications for corrinoid iron-sulfur protein.
- Gender differences in methylcobalamin, folate, homocysteine, and hemoglobin levels among urban, community dwelling, elderly with mild cognitive impairment in a South Indian city: A cross-sectional study.
- Comment on: "Clinical safety of ultra-high-dose methylcobalamin in patients with amyotrophic lateral sclerosis: Open-label extension of a phase 2/3 randomized controlled study".
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2169(Orphanet)
- OMIM OMIM:236270(OMIM)
- MONDO:0009354(MONDO)
- GARD:3576(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781940(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar