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Condição autossômica recessiva causada por mutação(ões) no gene MTRR, que codifica a metionina sintase redutase. É caracterizada por homocistinúria e anemia megaloblástica.
Condição autossômica recessiva causada por mutação(ões) no gene MTRR, que codifica a metionina sintase redutase. É caracterizada por homocistinúria e anemia megaloblástica.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 63 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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