Raras
Buscar doenças, sintomas, genes...
Deficiência de metilcobalamina tipo cblE
ORPHA:2169CID-10 · E72.1CID-11 · 5C50.BOMIM 236270DOENÇA RARA

Condição autossômica recessiva causada por mutação(ões) no gene MTRR, que codifica a metionina sintase redutase. É caracterizada por homocistinúria e anemia megaloblástica.

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Condição autossômica recessiva causada por mutação(ões) no gene MTRR, que codifica a metionina sintase redutase. É caracterizada por homocistinúria e anemia megaloblástica.

Pesquisas ativas
1 ensaio
1 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
942 artigos
Último publicado: 2026 Mar 24

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
27
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: E72.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (7)
0202010279
Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test
0202010295
Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test
0202010490
Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202080013
Teste do pezinho (triagem neonatal)nutritional
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
+1 outros procedimentos
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
16 sintomas
🩸
Sangue
8 sintomas
🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
📏
Crescimento
4 sintomas
❤️
Coração
2 sintomas

+ 21 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Início neonatal
Frequência: 2/2
100%prev.
Anemia normocítica
Frequência: 2/2
100%prev.
Anemia megaloblástica
Frequência: 2/2
100%prev.
Déficit de crescimento
Frequente (79-30%)
100%prev.
Hiperhomocistinemia
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Atraso global do desenvolvimento
Muito frequente (99-80%)
66sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (23)
Ocasional (27)
Muito raro (2)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 66 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início neonatalNeonatal onset
Frequência: 2/2100%
Anemia normocíticaNormocytic anemia
Frequência: 2/2100%
Anemia megaloblásticaMegaloblastic anemia
Frequência: 2/2100%
Déficit de crescimentoFailure to thrive
Frequente (79-30%)100%
HiperhomocistinemiaHyperhomocystinemia
Muito frequente (99-80%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11desde 2015
Total histórico942PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026🧪 2018Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

MTRRMethionine synthase reductaseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
FUNÇÃO

Key enzyme in methionine and folate homeostasis responsible for the reactivation of methionine synthase (MTR/MS) activity by catalyzing the reductive methylation of MTR-bound cob(II)alamin (PubMed:17892308). Cobalamin (vitamin B12) forms a complex with MTR to serve as an intermediary in methyl transfer reactions that cycles between MTR-bound methylcob(III)alamin and MTR bound-cob(I)alamin forms, and occasional oxidative escape of the cob(I)alamin intermediate during the catalytic cycle leads to

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (4)
Cobalamin (Cbl) metabolismMethylationSulfur amino acid metabolismDefective MTR causes HMAG
MECANISMO DE DOENÇA

Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblE type

An autosomal recessive inborn error of metabolism resulting from defects in the cobalamin-dependent pathway that converts homocysteine to methionine. It causes delayed psychomotor development, megaloblastic anemia, homocystinuria, and hypomethioninemia. Cells from patients with HMAE fail to incorporate methyltetrahydrofolate into methionine in whole cells, but cell extracts show normal methionine synthase activity in the presence of a reducing agent.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Pulmão
23.0 TPM
Fibroblastos
22.4 TPM
Linfócitos
22.3 TPM
Útero
21.2 TPM
Nervo tibial
21.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
methylcobalamin deficiency type cblEneural tube defects, folate-sensitive
HGNC:7473UniProt:Q9UBK8

Variantes genéticas (ClinVar)

271 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MTRR: NM_002454.3(MTRR):c.1254del (p.Asp419fs) ()
🧬 MTRR: NM_002454.3(MTRR):c.1328-58G>T ()
🧬 MTRR: NM_024091.4(FASTKD3):c.1525-11T>C ()
🧬 MTRR: NM_002454.3(MTRR):c.1370+1G>A ()
🧬 MTRR: GRCh37/hg19 5p15.33-14.1(chr5:113577-26369454)x1 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 866 variantes classificadas pelo ClinVar.

130
433
303
Patogênica (15.0%)
VUS (50.0%)
Benigna (35.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
MTRR: NM_002454.3(MTRR):c.1254del (p.Asp419fs) [Pathogenic]
MTRR: NM_002454.3(MTRR):c.1370+1G>A [Likely pathogenic]
MTRR: NM_002454.3(MTRR):c.972_973insATACTACATAACTATTTATTGCTGTAACAGAAAGCTTCAGGAAAAATGGA... [Likely pathogenic]
MTRR: NM_002454.3(MTRR):c.1736G>T (p.Gly579Val) [Uncertain significance]
MTRR: NM_002454.3(MTRR):c.596C>T (p.Ser199Leu) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Deficiência de metilcobalamina tipo cblE

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
3 papers (10 anos)
#1

Splice-shifting oligonucleotide (SSO) mediated blocking of an exonic splicing enhancer (ESE) created by the prevalent c.903+469T>C MTRR mutation corrects splicing and restores enzyme activity in patient cells.

Nucleic acids research2015 May 19

The prevalent c.903+469T>C mutation in MTRR causes the cblE type of homocystinuria by strengthening an SRSF1 binding site in an ESE leading to activation of a pseudoexon. We hypothesized that other splicing regulatory elements (SREs) are also critical for MTRR pseudoexon inclusion. We demonstrate that the MTRR pseudoexon is on the verge of being recognized and is therefore vulnerable to several point mutations that disrupt a fine-tuned balance between the different SREs. Normally, pseudoexon inclusion is suppressed by a hnRNP A1 binding exonic splicing silencer (ESS). When the c.903+469T>C mutation is present two ESEs abrogate the activity of the ESS and promote pseudoexon inclusion. Blocking the 3'splice site or the ESEs by SSOs is effective in restoring normal splicing of minigenes and endogenous MTRR transcripts in patient cells. By employing an SSO complementary to both ESEs, we were able to rescue MTRR enzymatic activity in patient cells to approximately 50% of that in controls. We show that several point mutations, individually, can activate a pseudoexon, illustrating that this mechanism can occur more frequently than previously expected. Moreover, we demonstrate that SSO blocking of critical ESEs is a promising strategy to treat the increasing number of activated pseudoexons.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Deficiência de metilcobalamina tipo cblE.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

Ainda não existe comunidade no Raras para Deficiência de metilcobalamina tipo cblE

Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

Tire suas dúvidas

Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página

Participe da discussão

Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.

Fazer login

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Splice-shifting oligonucleotide (SSO) mediated blocking of an exonic splicing enhancer (ESE) created by the prevalent c.903+469T&gt;C MTRR mutation corrects splicing and restores enzyme activity in patient cells.
    Nucleic acids research· 2015· PMID 25878036mais citado
  2. Ultrasound Evaluation and Treatment of Posterior Medial Antebrachial Cutaneous Nerve Injury Following Cubital Tunnel Release.
    Diagnostics (Basel)· 2026· PMID 41975673recente
  3. Sustainable steps forward in vitamin B(12)-catalysis.
    Chem Commun (Camb)· 2026· PMID 41960710recente
  4. Investigating weak axial ligation in corrinoids by X-ray absorption spectroscopy: Implications for corrinoid iron-sulfur protein.
    J Inorg Biochem· 2026· PMID 41950862recente
  5. Gender differences in methylcobalamin, folate, homocysteine, and hemoglobin levels among urban, community dwelling, elderly with mild cognitive impairment in a South Indian city: A cross-sectional study.
    J Alzheimers Dis· 2026· PMID 41940848recente
  6. Comment on: "Clinical safety of ultra-high-dose methylcobalamin in patients with amyotrophic lateral sclerosis: Open-label extension of a phase 2/3 randomized controlled study".
    J Neurol Sci· 2026· PMID 41856848recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2169(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:236270(OMIM)
  3. MONDO:0009354(MONDO)
  4. GARD:3576(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q55781940(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Deficiência de metilcobalamina tipo cblE

ORPHA:2169 · MONDO:0009354
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
27 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
E72.1 · Distúrbios do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1856057
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
DiscussaoAtiva

Nenhuma novidade ainda. O agente esta monitorando.

0membros
0novidades