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Forma de acidemia metilmalônica com homocistinúria, um erro congênito do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por manifestações bioquímicas, neurológicas e hematológicas variáveis.
Acidemia metilmalónica com homocistinúria <i> cblD </ i> é uma forma de acidemia metilmalónica com homocistinúria (ver este termo). Trata-se de um erro inato no metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por manifestações bioquímicas, neurológicas e hematológicas variáveis.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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