ORPHA:622
Homocistinúria sem acidúria metilmalônica
A homocistinúria sem acidúria metilmalônica é um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, encefalopatia e, às vezes, atraso no desenvolvimento, e associado à homocistinúria e hiperhomocisteinemia. Existem três tipos de homocistinúria sem acidúria metilmalônica; cblE, cblG e cblD-variante 1 (cblDv1).
<1 / 1 000 0003 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Homocistinúria sem aci… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
73 casos documentados
3Genes causadores
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