Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Methylcobalamin deficiency cbl G type is a rare condition that occurs when the body is unable to process certain amino acids (building blocks of protein) properly. In most cases, signs and symptoms develop during the first year of life; however, the age of onset can range from infancy to adulthood. Common features of the condition include feeding difficulties, lethargy, seizures, poor muscle tone (hypotonia), developmental delay, microcephaly (unusually small head size), and megaloblastic anemia. Methylcobalamin deficiency cbl G type is caused by changes (mutations) in the MTR gene and is inherited in an autosomal recessive manner. Treatment generally includes regular doses of hydroxycobalamin (vitamin B12). Some affected people may also require supplementation with folates and betaine.
+ 11 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 36 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
1 pesquisa recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Ver todos os 1 ensaios no ClinicalTrials.govCompartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Deficiência de metilcobalamina tipo cblG. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Deficiência de metilcobalamina tipo cblG? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →