Pular para o conteúdo
Doença do ciclo do ácido tricarboxílico
ORPHA:254749DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Visão / ocular
Também conhecida comoTCA
Sinônimos clínicos: Doença do ciclo do ácido cítrico · Doença do ciclo TCA · Doença do ciclo de Krebs

Uma doença metabólica de origem genética que acontece por causa de uma falha no ciclo de produção de energia das células.

Última verificação: Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A doença do ciclo do ácido tricarboxílico é uma alteração genética rara que atinge o mecanismo mitocondrial responsável por produzir energia para as células do corpo. Ela costuma causar sintomas neurológicos importantes, como convulsões, sonolência profunda, além de fraqueza muscular e dificuldades para se alimentar na infância. Exames de urina costumam mostrar uma eliminação alterada de substâncias como o alfa-cetoglutarato, auxiliando na investigação médica. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma doença metabólica de origem genética que acontece por causa de uma falha no ciclo de produção de energia das células.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2025 Dec 31
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
26 sintomas
👁️
Olhos
7 sintomas
📏
Crescimento
6 sintomas
🦴
Ossos e articulações
5 sintomas
😀
Face
5 sintomas
🫘
Rins
4 sintomas

+ 46 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—
Leiomioma cutâneo
—
Concentração anormal de alfa-cetoglutarato na urina
—
Polimicrogiria bilateral
—
Espasmos infantis
—
Aumento da concentração urinária de alfa-cetoglutarato
—
Oligodramnia
112sintomas
Sem dados (112)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 112 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Leiomioma cutâneoCutaneous leiomyoma
Concentração anormal de alfa-cetoglutarato na urinaAbnormal urine alpha-ketoglutarate concentration
Polimicrogiria bilateralBilateral polymicrogyria
Espasmos infantisInfantile spasms
Aumento da concentração urinária de alfa-cetoglutaratoIncreased urine alpha-ketoglutarate concentration

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição.

FHFumarate hydratase, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (2)
Citric acid cycle (TCA cycle)Mitochondrial protein degradation
MECANISMO DE DOENÇA

Fumarase deficiency

A severe autosomal recessive metabolic disorder characterized by early-onset hypotonia, profound psychomotor retardation, and brain abnormalities, such as agenesis of the corpus callosum, gyral defects, and ventriculomegaly. Many patients show neonatal distress, metabolic acidosis, and/or encephalopathy.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Linfócitos
139.4 TPM
Fibroblastos
128.8 TPM
Coração - Ventrículo esquerdo
120.5 TPM
Músculo esquelético
115.0 TPM
Fígado
104.5 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
fumaric aciduriahereditary leiomyomatosis and renal cell cancerhereditary pheochromocytoma-paraganglioma
HGNC:3700UniProt:P07954
OGDH2-oxoglutarate dehydrogenase complex component E1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (3)
OGDH complex synthesizes succinyl-CoA from 2-OGGlycine degradationMitochondrial protein degradation
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Músculo esquelético
222.2 TPM
Coração - Ventrículo esquerdo
201.4 TPM
Coração - Átrio
121.0 TPM
Tireoide
107.6 TPM
Esôfago - Muscular
106.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
oxoglutaricaciduria
HGNC:8124UniProt:Q02218
ACO2Aconitate hydratase, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (3)
Citric acid cycle (TCA cycle)Maturation of TCA enzymes and regulation of TCA cycleMitochondrial protein degradation
MECANISMO DE DOENÇA

Infantile cerebellar-retinal degeneration

A severe autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by onset between ages 2 and 6 months of truncal hypotonia, athetosis, seizures, and ophthalmologic abnormalities, particularly optic atrophy and retinal degeneration. Affected individuals show profound psychomotor retardation, with only some achieving rolling, sitting, or recognition of family. Brain MRI shows progressive cerebral and cerebellar degeneration.

OUTRAS DOENÇAS (3)
infantile cerebellar-retinal degenerationoptic atrophy 9obsolete autosomal recessive optic atrophy
HGNC:118UniProt:Q99798

Variantes genéticas (ClinVar)

1.412 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FH: NM_000143.4(FH):c.1037G>C (p.Gly346Ala) ()
🧬 FH: NM_000143.4(FH):c.708del (p.Gln237fs) ()
🧬 FH: GRCh38/hg38 1q43-44(chr1:237818970-248924793)x1 ()
🧬 FH: NM_000143.4(FH):c.1462G>T (p.Glu488Ter) ()
🧬 FH: NM_000143.4(FH):c.422G>A (p.Trp141Ter) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença do ciclo do ácido tricarboxílico

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

🥉Melhor nível de evidência: Relato de caso
Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Lycopene Alleviates Atrazine-Induced Mitochondrial Tricarboxylic Acid Cycle Disorder and Associated Cardiac Cell Senescence and Cuproptosis.

Journal of agricultural and food chemistry2025 Dec 31

Atrazine (ATR), a widely employed triazine herbicide, poses multiorgan toxicity through environmental bioaccumulation. The potential link between chronic pesticide exposure and cardiovascular aging remains a critical yet underexplored public health concern. Lycopene (LYC), a natural carotenoid with antioxidative properties, demonstrates therapeutic potential against xenobiotic-induced pathologies, although its cardioprotective mechanisms against ATR require systematic elucidation. This study employed a chicken model to investigate cardiac outcomes following chronic ATR exposure with or without LYC intervention. Histopathological assessments revealed that LYC supplementation substantially mitigated the ATR-induced myocardial structural disorganization and interstitial abnormalities. Ultrastructural analysis confirmed the capacity of LYC to reverse the ATR-triggered mitochondrial architecture disruption. Mechanistic investigations identified that ATR exposure induces tricarboxylic acid (TCA) cycle disorder, leading to pathological copper ion accumulation. These metabolic disturbances were associated with elevated cellular senescence biomarkers and disrupted proteostasis. LYC administration demonstrated dual regulatory effects, effectively normalizing copper homeostasis and restoring mitochondrial metabolic flux. The findings establish that chronic ATR exposure promotes cardiac aging through TCA cycle-impaired-mediated cuproptosis, a novel pathway counteracted by LYC via modulation of copper metabolism and mitochondrial functionality. This study enhances our understanding of environmental-toxicant-induced cardiovascular pathogenesis and positions LYC as a promising therapeutic candidate for mitigating pesticide-associated cardiotoxicity.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Doença do ciclo do ácido tricarboxílico.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença do ciclo do ácido tricarboxílico e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença genética metabólica provocada por falhas nas reações que produzem energia dentro das células. Também recebe nomes como doença do ciclo de Krebs ou doença do ciclo do ácido cítrico.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:254749
    Orphanet
  2. GARD:20753
    GARD (NIH)
  3. Q55786427
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Doença do ciclo do ácido tricarboxílico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Doença do ciclo do ácido tricarboxílico

ORPHA:254749 · MONDO:0016790
MedGen
UMLS
C5679646
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
Evidência
🥉 Relato de caso

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara