Uma doença metabólica de origem genética que acontece por causa de uma falha no ciclo de produção de energia das células.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença do ciclo do ácido tricarboxílico é uma alteração genética rara que atinge o mecanismo mitocondrial responsável por produzir energia para as células do corpo. Ela costuma causar sintomas neurológicos importantes, como convulsões, sonolência profunda, além de fraqueza muscular e dificuldades para se alimentar na infância. Exames de urina costumam mostrar uma eliminação alterada de substâncias como o alfa-cetoglutarato, auxiliando na investigação médica. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados.
Uma doença metabólica de origem genética que acontece por causa de uma falha no ciclo de produção de energia das células.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 46 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 112 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
3 genes identificados com associação a esta condição.
Fumarase deficiency
A severe autosomal recessive metabolic disorder characterized by early-onset hypotonia, profound psychomotor retardation, and brain abnormalities, such as agenesis of the corpus callosum, gyral defects, and ventriculomegaly. Many patients show neonatal distress, metabolic acidosis, and/or encephalopathy.
Infantile cerebellar-retinal degeneration
A severe autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by onset between ages 2 and 6 months of truncal hypotonia, athetosis, seizures, and ophthalmologic abnormalities, particularly optic atrophy and retinal degeneration. Affected individuals show profound psychomotor retardation, with only some achieving rolling, sitting, or recognition of family. Brain MRI shows progressive cerebral and cerebellar degeneration.
Variantes genéticas (ClinVar)
1.412 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença do ciclo do ácido tricarboxílico
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença do ciclo do ácido tricarboxílico e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética metabólica provocada por falhas nas reações que produzem energia dentro das células. Também recebe nomes como doença do ciclo de Krebs ou doença do ciclo do ácido cítrico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença do ciclo do ácido tricarboxílico. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-do-ciclo-do-acido-tricarboxilico
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença do ciclo do ácido tricarboxílico
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata