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Fumaric aciduria (FA), an autosomal recessive metabolic disorder, is most often characterized by early onset but non-specific clinical signs: hypotonia, severe psychomotor impairment, convulsions, respiratory distress, feeding difficulties and frequent cerebral malformations, along with a distinctive facies. Some patients present with only moderate intellectual impairment.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 72 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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