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Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano
ORPHA:324713CID-10 · I68.0*CID-11 · 8B22.3DOENÇA RARA

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo italiano, é uma forma de HCHWA que geralmente começa por volta dos 50 anos de idade, causando demência e hemorragias (sangramentos) dentro do cérebro, especialmente em regiões específicas conhecidas como lobos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Hemorragia Cerebral Hereditária com Amiloidose (HCHWA), tipo italiano, é uma forma de HCHWA que geralmente começa por volta dos 50 anos de idade, causando demência e hemorragias (sangramentos) dentro do cérebro, especialmente em regiões específicas conhecidas como lobos.

Publicações científicas
131 artigos
Último publicado: 2025 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
7
pacientes catalogados
Início
Adult
+ elderly
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
1 medicamentos CEAFCID-10: I68.0*
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

90%prev.
Acidente vascular cerebral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Enxaqueca
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hemorragia cerebral
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Convulsão
Frequente (79-30%)
55%prev.
Coma
Frequente (79-30%)
55%prev.
Deterioração mental
Frequente (79-30%)
7sintomas
Muito frequente (3)
Frequente (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 7 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Acidente vascular cerebralStroke
Muito frequente (99-80%)90%
EnxaquecaMigraine
Muito frequente (99-80%)90%
Hemorragia cerebralCerebral hemorrhage
Muito frequente (99-80%)90%
ConvulsãoSeizure
Frequente (79-30%)55%
Coma
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa22desde 2004
Total histórico131PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20255 papers
Linha do tempo
201020202004Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

APPAmyloid-beta precursor proteinDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Functions as a cell surface receptor and performs physiological functions on the surface of neurons relevant to neurite growth, neuronal adhesion and axonogenesis. Interaction between APP molecules on neighboring cells promotes synaptogenesis (PubMed:25122912). Involved in cell mobility and transcription regulation through protein-protein interactions. Can promote transcription activation through binding to APBB1-KAT5 and inhibits Notch signaling through interaction with Numb. Couples to apoptos

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneMembranePerikaryonCell projection, growth coneMembrane, clathrin-coated pitEarly endosomeCytoplasmic vesicleEndoplasmic reticulumGolgi apparatusSecretedCell surfaceNucleusCytoplasm

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Post-translational protein phosphorylationRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)
MECANISMO DE DOENÇA

Alzheimer disease 1

A form of Alzheimer disease, a neurodegenerative disorder characterized by progressive dementia, loss of cognitive abilities, and deposition of fibrillar amyloid proteins as intraneuronal neurofibrillary tangles, extracellular amyloid plaques and vascular amyloid deposits. The major constituents of these plaques are neurotoxic amyloid-beta protein 40 and amyloid-beta protein 42, that are produced by the proteolysis of the transmembrane APP protein. The cytotoxic C-terminal fragments (CTFs) and the caspase-cleaved products, such as C31, are also implicated in neuronal death. It can be associated with cerebral amyloid angiopathy. Alzheimer disease can be associated with cerebral amyloid angiopathy.

OUTRAS DOENÇAS (9)
cerebral amyloid angiopathy, APP-relatedAlzheimer disease type 1ABeta amyloidosis, Italian typeearly-onset autosomal dominant Alzheimer disease
HGNC:620UniProt:P05067

Variantes genéticas (ClinVar)

133 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 APP: GRCh38/hg38 21q11.2-22.3(chr21:13644166-44968483)x3 ()
🧬 APP: NM_000484.4(APP):c.733G>T (p.Asp245Tyr) ()
🧬 APP: NM_000484.4(APP):c.1058C>T (p.Thr353Ile) ()
🧬 APP: GRCh37/hg19 21q11.2-22.11(chr21:15023402-32738832)x3 ()
🧬 APP: GRCh37/hg19 21q21.2-21.3(chr21:25394630-31276879)x3 ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.

1
Patogênica (100.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
APP: NM_000484.4(APP):c.2077G>A (p.Glu693Lys) [Pathogenic]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Deletion of neuronal Idol ameliorates Alzheimer's disease-related pathologies via APOE receptors.
    Alzheimers Dement· 2025· PMID 41384508recente
  2. Apolipoprotein ε4 exacerbates white matter impairment in a mouse model of Aβ amyloidosis by decreasing actively myelinating oligodendrocytes.
    Alzheimers Dement· 2025· PMID 41074918recente
  3. Thwarting amyloidosis: IL-17 as a disease modifier along the gut/brain axis.
    J Clin Invest· 2025· PMID 40590230recente
  4. Anti-pyroglutamate-3 Aβ immunotherapy engages microglia and inhibits amyloid accumulation in transgenic mouse models of Aβ amyloidosis.
    Acta Neuropathol· 2025· PMID 40455292recente
  5. Acute targeting of N-terminal tau protein has long-lasting beneficial effects in Tg2576 APP/Aβ mouse model by reducing cognitive impairment, cerebral Aβ-amyloidosis, synaptic remodeling and microgliosis later in life.
    Acta Neuropathol Commun· 2025· PMID 40442822recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:324713(Orphanet)
  2. MONDO:0017947(MONDO)
  3. GARD:17491(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q56014065(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano
Compêndio · Raras BR

Hemorragia cerebral hereditária com amiloidose, tipo Italiano

ORPHA:324713 · MONDO:0017947
🇧🇷 Brasil SUS
CEAF
1ATafamidis
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
7 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
I68.0* · Transtornos cerebrovasculares em doenças classificadas em outra parte
CID-11
Início
Adult, Elderly
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5679879
Wikidata
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