Citrulinemia, tipo I

A citrulinemia tipo I é um defeito raro do ciclo da ureia, autossômico recessivo, caracterizado biologicamente por hiperamonemia e clinicamente por letargia progressiva, má alimentação e vômitos na forma neonatal (citrulinemia neonatal aguda tipo I) e por hiperamonemia variável na forma de início tardio (citrulinemia de início na idade adulta tipo I).