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A deficiência de N-acetilglutamato sintase (NAGS) é um distúrbio do ciclo da ureia que leva à hiperamonemia.
Doença rara do metabolismo do ciclo da ureia que causa défice na desintoxicação da amónia e na síntese de arginina, e é caracterizado por hiperamonemia de gravidade variável. As manifestações variam desde uma apresentação neonatal de dificuldades alimentares, vómitos, letargia, taquipnéia, convulsões e coma até dores de cabeça na idade adulta, sintomas gastrointestinais inespecíficos, convulsões, perturbações comportamentais/psiquiátricas, confusão e letargia.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 52 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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