Citrulinemia

A citrulinemia é um distúrbio hereditário autossômico recessivo do metabolismo do ciclo da uréia e da desintoxicação da amônia, caracterizado por concentrações elevadas de citrulina sérica e amônia. A doença apresenta uma ampla gama de manifestações, incluindo encefalopatia hiperamonêmica neonatal com letargia, convulsões e coma; disfunção hepática em todas as faixas etárias; episódios de hiperamonemia e sintomas neuropsiquiátricos em crianças ou adultos, ou, podem ser assintomáticos em alguns casos (detectados em programas de triagem neonatal). A citrulinemia é dividida em dois grupos principais que são codificados por genes diferentes: citrulinemia tipo I (composta por citrulinemia neonatal aguda tipo I e citrulinemia tipo I de início na idade adulta) e deficiência de citrina (composta por citrulinemia tipo II de início na idade adulta e colestase intra-hepática neonatal devido à deficiência de citrina).