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Citrulinemia, tipo II
ORPHA:247585

Citrulinemia, tipo II

Citrulinemia tipo II é um subtipo grave de deficiência de citrina caracterizada clinicamente por início na idade adulta (20 e 50 anos de idade), episódios recorrentes de hiperamonemia e sintomas neuropsiquiátricos associados, como delírio noturno, confusão, inquietação, desorientação, sonolência, perda de memória, comportamento anormal (agressividade, irritabilidade e hiperatividade), convulsões e coma.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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