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Citrin deficiency is a rare autosomal recessive urea cycle defect characterized clinically by recurring episodes of hyperammonemia and associated neuropsychiatric symptoms in the adult-onset form (citrullinemia type II), and by transient cholestasis and variable hepatic dysfunction in the neonatal form (neonatal intrahepatic cholestasis due to citrin deficiency).
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 94 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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