Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency (CPS1D) is a rare and severe disorder of urea cycle metabolism most commonly characterized by either a neonatal-onset of severe hyperammonemia that occurs few days after birth and manifests with lethargy, vomiting, hypothermia, seizures, coma and death or a presentation outside the newborn period at any age with (sometimes) milder symptoms of hyperammonemia.
+ 10 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
3 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Deficiência de carbamoil-fosfato sintetase 1? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →