Doença da urina xarope de bordo

Doença hereditária autossômica recessiva causada por mutações nos genes BCKDHA, BCKDHB, DBT e DLD. É caracterizada por uma deficiência do complexo alfa-cetoácido desidrogenase de cadeia ramificada, levando ao acúmulo de metabólitos nos fluidos corporais. O nome da doença deriva do odor adocicado da urina dos bebês, que lembra o xarope de bordo. Os sinais e sintomas geralmente aparecem na infância e incluem letargia e atrasos no desenvolvimento. Se não for tratada, pode causar convulsões, coma e morte.