ORPHA:6
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase
A deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCCD) é um distúrbio hereditário do metabolismo da leucina, caracterizado por um quadro clínico altamente variável, desde crise metabólica na infância até adultos assintomáticos.
Unknown2 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Deficiência de 3-metil… monitorando fontes continuamente
always-on2Genes causadores
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