Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Deficiência múltipla de carboxilases
ORPHA:148

Deficiência múltipla de carboxilases

Deficiência múltipla de carboxilase (MCD) é um termo usado para descrever erros congênitos do metabolismo da biotina caracterizados por atividades reduzidas de enzimas dependentes de biotina, resultando em um amplo espectro de sintomas, incluindo dificuldade de alimentação, dificuldades respiratórias, letargia, convulsões, erupção cutânea, alopecia e atraso no desenvolvimento.

Unknown2 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Deficiência múltipla d… monitorando fontes continuamente
always-on
2Genes causadores
175Publicações indexadas
2Ensaios ativos
Carregando...