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Forma de início tardio de deficiência múltipla de carboxilase, um erro congênito do metabolismo da biotina que, se não tratado, é caracterizado por convulsões, dificuldades respiratórias, hipotonia, erupção cutânea, alopecia, perda auditiva e atraso no desenvolvimento.
A deficiência de biotinidase é uma forma de início tardio da deficiência de múltiplas carboxilases (ver este termo), uma doença congénita do metabolismo da biotina que, se não tratada, é caracterizada por convulsões, problemas respiratórios, hipotonia, erupção cutânea, alopecia, surdez e atraso no desenvolvimento.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 49 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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